Hlavní / Encefalitida

Amyotrofická laterální skleróza: co to je, příznaky, léčba

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejslavnějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zemřelý světoznámý vědec Stephen Hawking..

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako příčinu navrhli lékaři mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, která se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, řeči, polykání, poruchy dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k úmrtí.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal celému světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s touto nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího katedry teoretické kosmologie na jedné z britských univerzit, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači s nainstalovaným syntetizátorem řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí vykonávat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, začíná být zkreslený kontrolní impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

  • Kouření.
  • Věk nad 50 let.
  • Mužské pohlaví.
  • Intenzivní fyzická práce.
  • Historie traumatu.
  • Infekční choroby.
  • Odložené chirurgické zákroky.
  • Hypovitaminóza.

Pro referenci. Pro patologii neexistuje jediný důvod. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

  • u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti možná neví, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
  • přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

  • degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
  • přerušení axonálního transportu,
  • akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
  • akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
  • zvýšené zatížení motorických neuronů,
  • poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z prostředků získaných prostřednictvím bleskového mobu provedeného v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, „vinný“ z této choroby. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na zaměření poškození motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s přítelem, který šel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronů se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Nastává paréza, kombinovaná s křečovitými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální tvar

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně, charakteristické jsou Babinského patologické příznaky a vysoké šlachové reflexy.

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě poruch dýchání..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

  • konzultace s neurologem;
  • elektromyografie;
  • MRI, CT;
  • laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
  • PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Účinný léčebný protokol pro Lou Gehrigovu chorobu (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je léčba symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení samoobslužného období..

Při léčbě onemocnění se používají:

  • Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
  • Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
  • Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
  • Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
  • Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, uvolňující rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čistou stravu tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením nejméně 1krát za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

  • dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
  • vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by diagnóza měla být nahlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro člověka, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emocionální přístup je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS..

Pozornost veřejnosti na tento problém, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dávají naději, že zákeřná patologie se brzy může stát, ne-li vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.

Pro Více Informací O Migréně

Ztráty Paměť

Cévní Onemocnění