Hlavní / Encefalitida

Charcot-Marie-Toothova choroba Charcot-Marie-Toothova choroba, dědičná motoricko-senzorická neuropatie typu I, dědičná Charcot-Marie-Toothova neuropatie, CMT, neurální amyotrofie

Charcotova choroba (v literatuře se také vyskytuje jako „Charcot-Marieova choroba“, „Charcot-Marie-Toothova choroba“, kód ICD-G60) je geneticky podmíněné chronické onemocnění nervového systému, které se vyznačuje vývojem neustále progresivní periferní polyneuropatie.

Četnost diagnostikování Charcot-Marie-Toothovy choroby je podle statistik někde v jednom případě u dva a půl tisíce pacientů. První příznaky se objevují v mladém věku. Závažnost příznaků a rychlost progrese Charcot-Marieovy nemoci se u každého pacienta liší. Procento postižení v důsledku nemoci je velmi vysoké.

Příčiny Charcotovy choroby:

  • Genová mutace PMP22;
  • Mutace MPZ;
  • Mutace GJB1;
  • Mutace MFN atd..
  • autosomálně dominantní (nejčastěji);
  • autozomálně recesivní;
  • X-vázaný.

Nemoc má mnoho forem způsobených různými typy mutací. Kvalita života a schopnost pracovat s Charcot-Marie-Toothovou chorobou jsou významně narušeny, ale obvykle to nemá vliv na průměrnou délku života.

Příznaky Charcotovy choroby spojené s poškozením motorických a senzorických nervových vláken. Diagnóza Charcot-Marieovy choroby spočívá ve vyloučení diagnóz, které mohou poskytnout podobný klinický obraz, a ve provedení diagnostiky DNA, ale vzhledem k tomu, že nejsou známy všechny typy mutací, není vždy informativní.

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby je symptomatická léčba. Specifická léčba je v současné době stále ve vývoji.

Nemocnice Yusupov je jedním z nejlepších lékařských ústavů, kde se léčí pacienti s Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Navzdory skutečnosti, že léčba je zaměřena pouze na zmírnění příznaků, neurologie se rychle rozvíjí a živí se hledáním způsobů léčby mnoha nemocí, včetně Charcotovy choroby. Léčba pacientů s publikovanou patologií je poměrně komplikovaná, protože klinický obraz je různorodý, příznaky jsou vyjádřeny nerovnoměrně atd. Zkušenosti specialistů z Yusupovské nemocnice nám umožňují poskytovat vysoce kvalitní a efektivní lékařskou péči. Lékaři sledují klinické studie, nový vývoj, léky a studují jejich účinnost. V případě potřeby se diagnostika provádí rychle a pomocí nového vybavení. Zaměstnanci pracují ve prospěch pacienta.

Příznaky Charcotovy choroby

Příznaky nemoci Shark-Marie se objevují v mladém věku, nejčastěji před dvaceti lety. Nemoc postupuje postupně, pacienti si po dlouhou dobu zachovávají schopnost pracovat a pečovat o sebe. Důvody, které urychlují rozvoj onemocnění, mohou být virové a bakteriální infekce, vystavení nepříznivým faktorům prostředí, zranění, nedostatek vitamínů atd..

Podle ICD-10 je Charcot-Marie-Toothova choroba kódována jako „Dědičná motorická a senzorická neuropatie G60“, což do určité míry souvisí s klinickým obrazem.

Na začátku nemoci se obává nadměrná únava, neschopnost dlouho stát na jednom místě, pocit necitlivosti, "plíživé" a poté se spojí atrofická léze svalů nohou, která je často symetrická. Vyšetření odhalí ztrátu šlachových reflexů. Noha je natolik deformována, že pacienti nemohou chodit, opírajíc se o paty. Atrofický proces postupuje a postihuje nohy a stehna.

Další vývoj nemoci Charcot-Marie-Toothovy choroby vede k zatažení rukou do procesu a poté k předloktím. Svaly krku, trupu a ramenního pletence nejsou atrofovány. Svaly proximálních oblastí jsou kompenzační.

Jsou narušeny všechny typy citlivosti, ale povrchní, zejména teplota.

Diagnóza Charcotovy choroby

  • Vyšetření neurologem;
  • Laboratorní výzkum;
  • Instrumentální výzkum;
  • Výzkum DNA.

Je nutné úplné vyšetření, aby se vyloučily nemoci, u nichž je klinický obraz podobný. Mezi ně patří: laterální amioskleróza, myotonie, metabolická neuropatie. K vyloučení chronických polyneuropatií se provádí biopsie svalu.

Léčba Charcotovy choroby

Veškerá léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby není radikální. Symptomatická léčba zahrnuje farmakoterapii, fyzikální terapii, ortopedickou léčbu atd..

Fyzioterapeutická léčba Charcot-Marie-Toothovy nemoci zahrnuje cvičební terapii, masáže, elektroforézu, diadynamickou terapii, terapeutickou bahenní terapii, různé druhy koupelí atd..

Léková terapie je zaměřena na zlepšení výživy svalových vláken. Za tímto účelem jsou předepsány kokarboxyláza, glukóza, adenosintrifosfát atd. Široce se používají také antioxidační látky, léky, které zlepšují mikrocirkulaci, a vitamíny. Léky, které inhibují aktivitu acetylcholinesterázy a zvyšují hladinu acetylcholinu, například proserin, galantamin, se osvědčily..

Další vývoj nových léků zaměřených na radikální opatření je svět bez Charcot-Marie-Toothovy choroby. Postup Charcot-Marie-Toothovy choroby nemá vliv na to, jak dlouho pacienti žijí.

V jusupovské nemocnici pomáhají specialisté pacientům udržet nemoc pod kontrolou již mnoho let. Minimální závažnost příznaků a pomalá progrese jsou výsledkem práce lékařů. V pohodlných pokojích, na nových simulátorech, v dobře vybavených pokojích - zde se léčí Charcot-Marie-Toothova nemoc. Neodkládejte léčbu, zaregistrujte se na konzultaci.

Charcotova nemoc

Obecná informace

Nervová amyotrofie Charcot Marie Tooth spojuje skupinu dědičných progresivních chronických polyneuropatií:

  • Nemoc refsum;
  • Dejerine-Sottova hypertrofická neuropatie;
  • Russi-Levyho syndrom.

Četnost výskytu se pohybuje od 2 do 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Nervová amyotrofie má převážně rodinnou povahu a klinické příznaky se mohou u různých příbuzných značně lišit. Souběžně se zaznamenávají sporadické varianty průběhu Charcot-Marie-Toothovy choroby. Neurální amyotrofie častěji postihuje muže.

Charcotova nemoc Marie Tooth odkazuje na několik nemocí najednou, které jsou pojmenovány po Jean-Martin Charcot:

  • Lou Gehrigova choroba nebo amyotrofický laterální syndrom je degenerativní svalové onemocnění. Podle „Wikipedie“ byla nemoc pojmenována po slavném americkém hráčovi baseballu Henrym Louisi Gehrigovi, který touto patologií trpěl. Jiným názvem je amyotrofická laterální skleróza.
  • Artropatie nebo Charcotova choroba je neuropatická artropatie. Charakterizovaná postupnou degenerací hmotnostního kloubu.
  • Syndrom Charcot Marie Tooth je dědičné demyelinizační onemocnění, které postihuje periferní nervový systém (zdroj Wikipedia).

Patogeneze

Většina forem onemocnění je spojena s poškozením myelinových obalů ve vláknech periferních nervů. Mnohem méně častá je patologie axonů (axiální válce, které probíhají středem nervového vlákna). Degenerativní změny jsou také pozorovány v Galských traktech (vodivý systém hluboké citlivosti míchy), neuronech předních rohů, míšních kořenech (přední a zadní), Clarkových sloupcích (viz zadní mícha).

Na pozadí dysfunkce periferního nervového systému se vyvíjí svalová atrofie, která postihuje jednotlivé skupiny myofibril. Jak patologie postupuje, jádra sarkolemmy jsou přemístěna, intersticiální proliferace pojivové tkáně a myofibrily jsou poškozeny. S růstem hyalinní degenerace myofibril je pozorován jejich rozpad.

Klasifikace

Existují 2 typy Charcotovy neurální amyotrofie. Rozdíl je založen na řadě znaků, ale obecně jsou klinické příznaky u obou typů podobné..

  • Píši. Charakteristické je výrazné snížení rychlosti vedení nervových impulsů. Nervová biopsie odhaluje segmentální demyelinizaci nervových vláken a hypertrofickou proliferaci neovlivněných Schwannových buněk.
  • Typ II. Rychlost impulsů prakticky netrpí a analýza bioptického vzorku odhalí axonální degeneraci.

Existuje také souvislost mezi Friedreichovou ataxií a Charcot-Marie-Toothovou chorobou. U některých pacientů s CMT jsou diagnostikovány klinické příznaky Friedreichovy ataxie a naopak (v průběhu času). Existují také přechodné formy těchto onemocnění. V lékařské praxi jsou popsány případy detekce Friedreichovy ataxie u některých příbuzných a CMT amyotrofie u jiných..

Příčiny

Doposud neexistují spolehlivé údaje o příčinách vývoje neurální amyotrofie v praktické neurologii. U 70-80% pacientů s Charcotovou chorobou došlo k duplikaci 1 oblasti chromozomu 17. Patologie má několik forem, což je způsobeno mutacemi různých genů. Toto onemocnění je charakterizováno autozomálně dominantním typem dědičnosti s mírou penetrace 83%. Byly také hlášeny případy autozomálně recesivního dědictví..

Příznaky Charcotovy choroby

Onemocnění začíná symetrickou svalovou atrofií v distálních dolních končetinách. První příznaky se objevují ve věku 10-15 let, mnohem méně často ve věku 16-30 let. Při dlouhodobém stání na jednom místě zaznamenávají pacienti rychlou únavu nohou. Registrován je také příznak „dupání“ - pacient je na jednom místě pošlapán, aby ulehčil břemenu.

V některých případech onemocnění začíná zhoršenou citlivostí nohou a velmi často - parestézií (pocit plazení v nohou). Charakteristickým časným znakem onemocnění je absence prvních Achillových a poté šlachových, kolenních reflexů. Pacienti si často stěžují na bolestivé, paroxysmální kontrakce lýtkových svalů, které se zesilují po delší fyzické aktivitě nebo v noci.

Atrofie zpočátku postihuje pouze extenzory a únosce nohy, což vede k poklesu nohy a neschopnosti chodit po patách, objevuje se charakteristická specifická chůze podobná steppage - chůze koně. Atrofie se dále šíří do svalového systému a flexorů nohy. Při úplném poškození svalů nohy se vyvíjí jeho deformace s vysokou klenbou, podobně jako u Friedreichovy nohy, prsty získávají specifický tvar podobný kladivu. Jak choroba postupuje, patologický proces postihuje proximální části nohou - spodní část stehen a dolní končetiny, vyvíjí se „visící noha“ a nohy mají podobu obrácených lahví.

Toto onemocnění dále postupuje a postihuje distální části rukou - nejprve ruku, a poté atrofie ovlivňuje také svaly předloktí. Ruka se stává jako opičí tlapa kvůli porážce thenaru a hypotenaru. Atrofické změny nejsou nikdy zaznamenány ve svalech ramenního pletence, trupu a krku.

Velmi často je zaznamenáno mírné svalové záškuby svalů paží a nohou. V některých případech se ve svalech proximálních končetin objevuje kompenzační hypertrofie. Senzorické poruchy se projevují celkovou hypersthesií. Citlivost na bolest a teplotu trpí více než hlubokou citlivostí. Zřídka dochází k otokům postižených končetin a cyanóze kůže.

Klinické příznaky onemocnění CMT postupují velmi pomalu. Časový interval mezi porážkou horního a dolního pletence může být až 10 let. Po dlouhou dobu zůstávají pacienti schopni pracovat. Různé exogenní faktory mohou mít negativní dopad na rychlost vývoje patologického procesu:

  • traumatické zranění mozku;
  • podchlazení;
  • minulé infekce (zarděnky, mononukleóza, spalničky, SARS, tonzilitida);
  • hypovitaminóza;
  • páteř, poranění míchy.

Analýzy a diagnostika

Neuropatologové a ortopedové se podílejí na vyšetřování pacientů s podezřením na Charcot-Marie-Toothovu chorobu. Během počátečního vyšetření je specifikován věk pacienta, ve kterém se poprvé začaly objevovat charakteristické příznaky. Je nutné shromáždit rodinnou anamnézu s objasněním přítomnosti podobných genetických chorob u příbuzných. Během vyšetření lékař věnuje pozornost deformaci rukou a nohou, změně chůze.

Během neurologického vyšetření pokles tonusu v distálních částech horních a dolních končetin, pokles citlivosti kůže a oslabení (až úplná absence) šlachových reflexů (koleno, Achilles).

Základní metody výzkumu:

  • ENMG. Jsou diagnostikovány příznaky demyelinizační a axonální neuropatie, což se projevuje snížením amplitudy M-odpovědí, snížením rychlosti vedení impulsů podél motorických nervů.
  • Histologie. Při analýze biopsie z tibiálního nervu byla zaznamenána atrofie myelinu, pokles počtu myelinových vláken a proliferace vláken pojivové tkáně. Při provádění biopsie nervového vlákna se odhalí charakteristické morfologické znamení - „baňaté hlavy“.
  • Počítačová palesteziometrie. Diagnostický postup odhaluje přítomnost nebo nepřítomnost snížení citlivosti na vibrace, což je nejčasnější známka projevu nemoci.
  • Analýza DNA. Pro úplné ověření diagnózy se provádí analýza DNA, která umožňuje identifikovat duplikaci genu PMP22 - proteinu periferního myelinu na chromozomu 17.

Diferenciální diagnostika se provádí u onemocnění:

  • Guillain-Barrého syndrom;
  • adrenoleukodystrofie;
  • Werdnig-Hoffmann spinální svalová atrofie;
  • Pelizaeus-Merzbacherova choroba.

Léčba

Terapie pacientů s Chateauovou chorobou se provádí ve stacionárních podmínkách. Neexistuje žádná specifická léčba, která by zpomalila progresi demyelinizace a axonální degenerace. Individuální, dobře zvolená terapie zlepšuje kvalitu života pacienta.

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie je progresivní chronické dědičné onemocnění s poškozením periferního nervového systému, které vede ke svalové atrofii distálních nohou a poté paží. Spolu s atrofiemi, hypestézií a vyhynutím šlachových reflexů lze pozorovat záškuby svalové tkáně. Diagnostická opatření zahrnují elektromyografii, elektroneurografii, genetické poradenství a diagnostiku DNA, biopsii nervů a svalů. Symptomatická léčba - kurzy vitamínové terapie, anticholinesterázy, metabolické, antioxidační a mikrocirkulační terapie, cvičební terapie, masáže, fyzioterapie a hydroterapie.

ICD-10

  • Příčiny
  • Patogeneze
  • Klasifikace
  • Příznaky
  • Komplikace
  • Diagnostika
  • Léčba neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tooth
    • Drogová terapie
    • Neléková terapie
    • Chirurgická operace
    • Experimentální léčba
  • Předpověď a prevence
  • Ceny ošetření

Obecná informace

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie (CMT) patří do skupiny progresivních chronických dědičných polyneuropatií, které zahrnují Russi-Levyho syndrom, Dejerine-Sottovu hypertrofickou neuropatii, Refsumovu chorobu a další vzácnější nemoci.

Podle různých zdrojů dochází k neurotické amyotrofii Charcot-Marie-Tooth s frekvencí 2 až 36 případů na 100 tisíc obyvatel. Toto onemocnění má často rodinnou povahu a u členů stejné rodiny se klinické projevy mohou lišit. Spolu s tím jsou také pozorovány sporadické varianty CMT. Muži onemocní častěji než ženy.

Příčiny

Praktická neurologie jako věda dosud nemá spolehlivé informace o etiologii a patogenezi neurální amyotrofie. Studie prokázaly, že 70–80% pacientů s CMT, kteří podstoupili genetické testování, mělo duplikaci určité oblasti 17. chromozomu. Bylo zjištěno, že Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie má několik forem, pravděpodobně kvůli mutacím různých genů. Vědci například zjistili, že ve formě CMT způsobené mutací genu MFN2 kódujícího mitochondriální protein dochází k sraženině mitochondrií, která narušuje jejich pohyb podél axonu.

Charcot-Marie-Toothova choroba je charakterizována autozomálně dominantní dědičností s penetrací 83%. Existují také případy autozomálně recesivního dědičnosti.

Patogeneze

Bylo zjištěno, že většina forem CMT je spojena s poškozením myelinového pláště periferních nervových vláken, méně často existují formy s patologií axonů - axiálních válců procházejících uprostřed nervového vlákna. Degenerativní změny ovlivňují také přední a zadní kořeny míchy, neurony předních rohů, Galiovský trakt (páteřní dráhy hluboké citlivosti) a Clarkovy sloupy související se zadním míchovým traktem.

Zadruhé, v důsledku dysfunkce periferních nervů se vyvíjí svalová atrofie, která ovlivňuje jednotlivé skupiny myofibril. Další postup onemocnění je charakterizován vytěsňováním jader sarkolemmy, hyalinizací postižených myofibril a intersticiální proliferací pojivové tkáně. Následně rostoucí hyalinní degenerace myofibril vede k jejich rozpadu.

Klasifikace

V moderní neurologické praxi je Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie rozdělena do 2 typů. Klinicky jsou prakticky homogenní, ale mají řadu funkcí, které umožňují takové rozlišení..

  • Neurální amyotrofie typu I je charakterizována významným snížením rychlosti vedení nervových impulzů. Nervová biopsie odhaluje segmentální demyelinizaci nervových vláken, hypertrofický růst neovlivněných Schwannových buněk;
  • U amyotrofie CMT typu II rychlost vedení mírně trpí, analýza biopsie ukazuje axonální degeneraci.

Byl zaznamenán vztah mezi Charcot-Marie-Toothovou chorobou a Friedreichovou ataxií. V některých případech se u pacientů s CMT nakonec projeví typické příznaky Friedreichovy choroby a naopak - někdy je klinika Friedreichovy ataxie po mnoha letech nahrazena příznaky neurální amyotrofie. Někteří autoři popisují přechodné formy těchto onemocnění. Vyskytly se případy, kdy některým členům rodiny byla diagnostikována Friedreichova ataxie a jiným CMT amyotrofie.

Příznaky

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie začíná vývojem symetrické svalové atrofie v distálních končetinách. Počáteční příznaky se obvykle projevují v první polovině druhé dekády života, méně často v období od 16 do 30 let. Spočívají ve zvýšené únavě nohou, pokud je nutné dlouhodobě stát na jednom místě. V tomto případě existuje příznak "pošlapání" - k úlevě od únavy nohou se pacient uchýlí k chůzi na místě.

V některých případech se nervová amyotrofie projevuje smyslovými poruchami nohou, nejčastěji parestézií ve formě plazivých plazů. Typickým časným znakem CMT je absence Achilla a později reflexů šlach kolena. Hlavním příznakem, kterému sami pacienti nejčastěji věnují pozornost, jsou paroxysmální bolestivé kontrakce lýtkových svalů (křeče), zhoršené v noci nebo po dlouhodobé fyzické námaze.

Původně vznikající atrofie postihují především únosce a extenzory nohy. Výsledkem je pokleslá noha, neschopnost chodit po patách a zvláštní chůze připomínající tempo koně - steppage. Dále jsou ovlivněny addukční svaly a flexory nohy. Celková atrofie svalů nohy vede k její deformaci vysokým obloukem, podobně jako Friedreichova noha; jsou vytvořeny kladivkové prsty. Atrofický proces se postupně přesouvá do proximálnějších částí nohou - dolních končetin a dolních stehen. V důsledku atrofie svalů nohou se objevuje visící noha. V důsledku atrofie distálních částí nohou, zatímco je zachována svalová hmota proximálních částí, získávají nohy tvar obrácených lahví.

S dalším postupem Charcot-Marie-Toothovy choroby se často objevují atrofie ve svalech distálních částí paží - nejprve v rukou a poté v předloktích. Díky atrofii hypotenaru a thenaru se ruka stává jako opičí tlapa. Atrofický proces nikdy neovlivňuje svaly krku, trupu a ramenního pletence.

Charcot-Marie-Toothova nervová amyotrofie je často doprovázena mírným fascikulárním zášklby svalů paží a nohou. Je možná kompenzační hypertrofie svalů proximálních končetin. Senzorické poruchy v neurální amyotrofii jsou charakterizovány celkovou hypestézií, avšak povrchová citlivost (teplota a bolest) trpí mnohem hlouběji. V některých případech dochází k cyanóze a otoku kůže postižených končetin.

Pomalá progrese příznaků je typická pro Charcot-Marie-Toothovu chorobu. Období mezi klinickým projevem onemocnění z lézí nohou a před výskytem atrofie na rukou může být až 10 let. I přes výraznou atrofii si pacienti dlouhodobě udržují svůj pracovní stav. Průběh příznaků mohou urychlit různé exogenní faktory: předchozí infekce (spalničky, infekční mononukleóza, zarděnky, angíny, ARVI), hypotermie, TBI, poranění míchy, hypovitaminóza.

Komplikace

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie se vyznačuje časným postižením. V důsledku progresivní atrofie distálních končetin a závažných senzorických poruch pacienti postupně ztrácejí schopnost samostatné chůze. Kvůli hrubým deformacím rukou se pacienti nemohou obsluhovat sami. Kloubní kontraktury často vyžadují chirurgickou korekci.

V raných stádiích onemocnění vede slabost svalů nohou, hypestézie a hyporeflexie k častým pádům, což zvyšuje pravděpodobnost zranění a zlomenin. Nejpůsobivější nepříznivé účinky se vyskytují při kombinaci Charcot-Marie-Toothovy choroby a Friedreichovy ataxie. Patří mezi ně slepota, kardiomyopatie, respirační selhání.

Diagnostika

O pacienty se starají neurologové a ortopedové. Při pohovoru s pacientem je specifikován věk, ve kterém se příznaky začaly objevovat (u CMT onemocnění je projev typický ve věku 15-25 let). Důležitá je rodinná anamnéza (přítomnost blízkého příbuzného s touto patologií). Při obecném vyšetření je pozornost věnována změně chůze, deformitě chodidel a rukou.

Neurologické vyšetření odhalí snížení tónu distálních částí horních a dolních končetin, oslabení nebo úplnou absenci šlachových reflexů (Achilles, koleno) a snížení citlivosti kůže. K objasnění diagnózy se provádějí následující metody výzkumu:

  • ENMG. U elektroneuromyografie jsou zaznamenány příznaky axonální a demyelinizační neuropatie - zpomalení rychlosti vedení impulsu podél motorických nervů, pokles amplitudy M-odpovědí.
  • Počítačová palesteziometrie. Tento diagnostický postup umožňuje objektivně posoudit snížení citlivosti na vibrace - nejčasnější příznaky onemocnění CMT.
  • Histologie. Histologické vyšetření biopsie tibiálního nervu odhalilo pokles počtu myelinových vláken, proliferaci vláken pojivové tkáně a atrofii myelinu.
  • Analýza DNA. Potvrzovací metoda výzkumu, ověření diagnózy. Byly detekovány duplikáty genu pro periferní myelinový protein (PMP22) na chromozomu 17.

Diferenciální diagnostika Charcot-Marie-Toothovy nervové amyotrofie by měla být prováděna u dědičných neuromuskulárních onemocnění (spinální svalová atrofie Werdnig-Hoffmann, adrenoleukodystrofie, Pelizaeus-Merzbacherova choroba) a získaných chronických polyneuropatií (Guillain-Barrého syndrom).

Léčba neurální amyotrofie Charcot-Marie-Tooth

Drogová terapie

Pro léčbu jsou všichni pacienti povinně hospitalizováni v nemocnici. V současné době neexistuje žádná specifická terapie, která by mohla zpomalit progresi axonální degenerace a demyelinizace. Okamžitě zahájená kompetentní a individuálně zvolená terapie však může významně zlepšit kvalitu života pacientů. Z léků pro symptomatickou léčbu neurální amyotrofie CMT se používají:

  • Vitamíny. Pro zlepšení mikrocirkulace a obnovení nervových vláken jsou předepsány injekce vitamínů B (B1, B3, B12). S vitaminem B6 je třeba zacházet opatrně, protože jeho překročení má neurotoxický účinek. Podle některých vědců je kyselina askorbová schopna inhibovat tvorbu periferního myelinového proteinu (PMP22).
  • Svalové relaxanci. Aby se odstranily bolestivé svalové kontrakce, doporučuje se pacientům užívat léky, které uvolňují kosterní svaly - baklofen, tolperison.
  • Vápník a vitamin D. Protože asi 40% pacientů má osteoporózu, jsou ke snížení rizika zlomenin indikovány doplňky vápníku a vitaminu D (cholekalciferol)..
  • Anticholinesterázové léky. U onemocnění CMT typu 2 je vhodné předepsat proserin, galantamin ke zlepšení neuromuskulárního vedení.

Neléková terapie

Důraz je kladen na nedrogovou léčbu neurotické amyotrofie Charcot-Marie-Tooth. K dosažení maximálního terapeutického účinku se používá soubor následujících opatření:

  • Elektrická stimulace. Směrový přísun elektrických impulsů se používá ke zvýšení neurotrofie, aktivaci metabolismu v paretických svalech a vodivosti periferních nervů..
  • Cvičení. Pro zvýšení svalového tonusu se doporučuje pravidelná cvičební terapie. Nejúčinnější kombinace aktivních (prováděných samotným pacientem) a pasivních (prováděných odborníkem) cvičení.
  • Masáž. Ke zlepšení krevního oběhu a odtoku lymfy ve svalech (především dolních končetinách) se provádějí různé druhy masáží - manuální (stimulační, relaxační) a hardwarová (vibrační masáž).
  • Balneoterapie. Bahenní koupele a aplikace bahna pomáhají napravit poruchy autonomního nervového systému a zpomalit tvorbu kontraktur.
  • Ortopedická léčba. Aby se zabránilo vzniku hrubých deformit, jsou pacientům předepsány ortopedické boty. V případě nestability kloubu v důsledku svalové slabosti se používají speciální zařízení k fixaci chodidel v dané poloze (ortézy, rovnátka).

Komplexní implementace těchto činností vám umožňuje zvýšit svalovou sílu, správnou rovnováhu a poruchy chůze. Díky tomu je možné zvýšit domácnost, sociální adaptaci a pracovní kapacitu pacientů.

Chirurgická operace

Při výrazných atrofických jevech a deformitě nohy, které významně komplikují samostatnou chůzi, když jsou konzervativní metody neúspěšné, jsou indikovány ortopedické chirurgické zákroky - metatarzální osteotomie, osteotomie kalkaneu. V některých případech může být nutná artrodéza k obnovení podpůrné funkce nohy..

Experimentální léčba

Pokračuje hledání účinného léku pro boj s Charcot-Marie-Toothovou neurální amyotrofií. V klinických studiích, ve kterých pacienti užívali PXT3003 (kombinace nízkých dávek baklofenu, naltrexonu a sorbitolu), byly zaznamenány pozitivní výsledky v podobě zvýšené svalové síly, obnovené citlivosti a šlachových reflexů.

Uvažuje se o možnosti použití inhibitorů HDAC6 - enzymů, které stimulují regeneraci proteinů cytoskeletu nervových buněk. Pokusy na laboratorních zvířatech ukázaly, že tyto látky mohou významně zpomalit postup demyelinizace a axonální degenerace..

Předpověď a prevence

Charcot-Marie-Tooth neurální amyotrofie je závažné invalidizující onemocnění. Většina pacientů ztrácí schopnost chodit 15 až 20 let po nástupu příznaků. Avšak vzhledem ke skutečnosti, že jsou postiženy zejména distální části končetin, se průměrná délka života pacientů prakticky neliší od běžné populace..

Fatální následky v mladém a středním věku jsou pozorovány v kombinaci s Friedreichovou ataxií, kdy jsou do patologického procesu zapojeny dýchací svaly a myokard. Neexistují žádné specifické metody primární prevence. Včasný začátek komplexní terapie umožňuje zabránit rozvoji komplikací a co nejvíce zachovat pracovní kapacitu..

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)

Co je Charcot-Marie-Tooth nemoc?

Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), známá také jako dědičná motorická a senzorická neuropatie, je skupina zděděných stavů, které způsobují poškození periferních nervů (neuropatie).

Periferní nervy jsou umístěny mimo hlavní centrální nervový systém (mozek a mícha). Ovládají svaly a přenášejí smyslové informace, jako je dotek z končetin, do mozku..

Lidé s dědičnou motorickou senzorickou neuropatií mají:

  • motorické příznaky, jako je svalová slabost, nevhodná chůze a zkroucené prsty;
  • smyslové příznaky, jako je necitlivost nebo bolest.

Příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby obvykle začínají v dospívání nebo v rané dospělosti. Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že příznaky se postupně zhoršují, protože se zhoršuje senzace a motorické nervy.

Jak časté je CMT?

CMT je jedním z nejčastějších zděděných stavů ovlivňujících periferní nervy. V Evropě se odhaduje, že Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje až 1 z každých 2 500 lidí.

Dědičná motoricko-senzorická neuropatie postihuje ženy i muže stejně. Tento stav postihuje také lidi všech etnických skupin.

Příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth

Závažnost příznaků Charcot-Marie-Toothovy choroby se může lišit od člověka k člověku, a to iu příbuzných s tímto onemocněním. Existuje několik různých typů CMT. Příznaky každého typu se mohou také lišit, a to i v rámci stejného typu, stejně jako:

  • věk, ve kterém se příznaky poprvé objevují;
  • jak rychle příznaky postupují;
  • jak závažné jsou příznaky.

Časné příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby

Charcot-Marie-Toothova choroba je progresivní stav, což znamená, že se příznaky postupně časem zhoršují. Proto může být obtížné detekovat jakékoli časné příznaky u dětí s CMT..

Známky a příznaky, které naznačují, že dítě má CMT, zahrnují:

  • neobvykle nepohodlná chůze a časté nehody;
  • Obtížná chůze, protože mohou mít potíže se zvednutím nohou ze země
  • dítě může mít prsty zvednuté při zvedání nohou dopředu.

Společné příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth

Příznaky CMT se obvykle objevují dříve, než je člověku 20 let. Příznaky se mohou projevit po pubertě (kdy se dítě stane sexuálně vyvinutým dospělým) a tělo je plně vyvinuté. Příznaky nemoci však mohou začít kdykoli, i když je člověku více než 70 let.

Mezi běžné příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby patří:

  • svalová slabost nohou, kotníků a prstů;
  • nohy jsou velmi ohnuté, což může způsobit nestabilitu kotníku nebo naopak způsobit ploché nohy;
  • zkroucené prsty, často nazývané "kladivové prsty" (viz fotografie);
  • potíže s použitím kotníkového svalu;
  • nevhodný nebo vyšší než obvyklý krok;
  • nedostatek citlivosti v pažích a nohou.

Pokud máte dědičnou motoricko-senzorickou neuropatii, můžete také vyvinout charakteristický tvar nohy, který připomíná obrácenou láhev šampaňského. Stehenní svaly si obvykle zachovávají svůj normální tvar a objemnou svalovou hmotu, ale noha pod kolenem může být velmi tenká (tenká).

Příznaky progresivní CMT

Jak CMT postupuje, svalová slabost a necitlivost ovlivní paže a ruce. To může vést k problémům jak s manuální zručností, tak se silou ruky, což ztěžuje dokončení úkolů, jako je zapínání košile, nebo v některých případech to nedělá vůbec..

Problémy s chůzí a držením těla mohou na tělo zbytečně zatěžovat, což může vést k bolesti svalů a kloubů. Méně často mohou poškozené nervy také způsobovat bolest, známou jako neuropatická bolest.

Problémy s mobilitou a chůzí se s věkem obvykle zhoršují. Starší lidé s Charcot-Marie-Toothovou chorobou pravděpodobně potřebují při chůzi pomoc s chůzí.

Příčiny nemoci Charcot-Marie-Tooth

Abychom pochopili příčiny Charcot-Marie-Toothovy choroby, je užitečné nejprve pochopit, jak fungují periferní nervy..

Periferní nervy

Periferní nervy jsou síť nervů vycházející z mozku a míchy (centrální nervový systém) a přenášející impulzy do a ze zbytku těla, jako jsou končetiny a orgány. Periferní nervy jsou zodpovědné za pocity a pohyby těla.

Periferní nerv je jako elektrický kabel, složený ze dvou částí: axonu a myelinového pláště.

  • Axon je jako kabeláž v elektrickém kabelu. Je to část nervu, která přenáší elektrické informace mezi mozkem a končetinami..
  • Myelinový obal působí jako izolace elektrického kabelu. Je omotán kolem axonu, aby jej chránil a zajistil, aby nebyl narušen elektrický signál.

Poškození nervu

U některých typů CMT způsobují vadné geny (jednotky genetického materiálu) destrukci myelinového obalu. Bez ochrany myelinového obalu jsou poškozeny axony a svaly a smysly již nedostávají správné zprávy z mozku. To vede ke svalové slabosti a necitlivosti..

U jiných typů CMT mají defektní geny přímý vliv na axony. Kvůli chybným genům axony nevysílají elektrické signály se správnou silou, což způsobuje nedostatečnou svalovou a senzorickou stimulaci. To opět vede k příznakům svalové slabosti a necitlivosti..

CMT genetika

Charcot-Marie-Toothova choroba je dědičné (genetické) onemocnění způsobené mutovanými (pozměněnými) geny, které jsou zděděny po jejich rodičích. Zapojené geny produkují proteiny, které ovlivňují buď axon periferního nervu, nebo myelinový obal.

Neexistuje jediný mutovaný gen, který by způsoboval CMT. Mnoho typů CMT je způsobeno různými genetickými mutacemi.

CMT je neobvyklá genetická porucha, protože mutované geny lze zdědit několika různými způsoby. Tyto metody jsou popsány níže.

Autozomálně dominantní dědičnost

Autozomálně dominantní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když k vyvolání stavu stačí jedna kopie mutantního genu. Pokud má kterýkoli z rodičů defektní gen, existuje šance, že tento stav bude přenesen na kterékoli z jejich dětí..

Autosomálně recesivní dědičnost

Autosomálně recesivní dědičnost Charcot-Marie-Toothovy choroby nastává, když do hry vstupují dva defektní geny. To znamená, že jedna kopie defektního genu je zděděna od každého rodiče. Jelikož rodiče mají pouze jednu kopii tohoto genu, nemusí sami onemocnět..

Pokud jste vy i váš partner nosiči autozomálně recesivního genu CMT:

  • šance, že se u vašeho dítěte rozvine CMT, je 1 ku 4
  • existuje šance 1 ku 2, že zdědí jeden z vadných genů a stanou se nositelem (i když nebudou mít žádné příznaky CMT)
  • existuje šance 1: 4, že získají pár zdravých genů

Pokud nemáte autozomálně recesivní gen a váš partner nemá, vaše dítě CMT nevyvine. Existuje však možnost, že dítě bude mít vadný gen.

Dědičnost spojená s X.

V X-vázané dědičnosti je mutovaný gen lokalizován na X chromozomu a je přenášen z matky na dítě. Chromozomy - části tělesných buněk, které nesou geny.

Muži mají XY sexuálních chromozomů. Dostávají chromozom X od své matky a chromozom Y od svého otce. Ženy mají XX pohlavních chromozomů. Dostávají jeden chromozom X od své matky a další chromozom X od svého otce..

Žena s vadným chromozomem X (nositelka) nemusí mít žádné nebo mírné příznaky, protože jiný zdravý X chromozom může působit proti vadnému. Některé ženy však mohou trpět stejně těžce jako muži. Existuje 50% šance, že samice přenese defektní gen na svého syna, který pak vyvine CMT.

Pokud žena, která je nositelkou, předá vadný gen své dceři, nemusí dcera vykazovat příznaky nebo může být mírně postižena nebo může být postižena stejně vážně jako muži. I když je dcera asymptomatická, může předat gen svým dětem, a proto Charcot-Marie-Toothově nemoci může chybět jedna generace. Pokud se ženě s vadným chromozomem X narodí jen dcery, mohla by nemoc přeskočit celou generaci, dokud ji nezdědí jedno z jejích vnoučat..

Typy nemoci Charcot-Marie-Tooth

Existuje mnoho různých typů CMT, které jsou všechny způsobeny různými mutacemi (změnami) v genech. V současné době je známo, že více než 50 různých genů způsobuje CMT, a mnoho dalších je stále neznámých. Nejběžnější typy CMT jsou popsány níže.

  1. CMT 1: Způsobeno vadnými geny, které se podílejí na produkci myelinového obalu. Vady způsobují, že se myelinové pouzdro pomalu rozpadá. CMT 1 je nejběžnějším typem Charcot-Marie-Toothovy choroby, tvoří asi třetinu případů.
  2. CMT 2: Způsobeno vadami v axonu. Je to méně časté než u prvního typu, což představuje asi jeden ze šesti případů.
  3. CMT 3, také známá jako Dejerine-Sottova choroba, je vzácný a závažný typ Charcot-Marie-Toothovy choroby, která postihuje myelinové pouzdro. Vyznačuje se extrémní svalovou slabostí a smyslovými problémy. Na rozdíl od mnoha jiných typů onemocnění příznaky obvykle začínají v raném dětství.
  4. CMT 4 je další vzácný typ onemocnění, které také ovlivňuje myelinový obal. Stejně jako u CMT 3, příznaky CMT 4 obvykle začínají v dětství a mnoho lidí s CMT není schopno chodit.
  5. CMT X je typ CMT způsobený mutací v chromozomu 'x', což je jeden z chromozomů, které určují pohlaví člověka. CMT X je častější u mužů než u žen a odhaduje se na přibližně 1 z 10 případů.

Diagnostika

Během raných stadií diagnostikování Charcot-Marie-Toothovy choroby se vás lékař zeptá na vaše příznaky a zda má vaše rodina v minulosti CMT.

Vyšetření

Poté, co se vás lékař zeptá na vaše příznaky a rodinnou anamnézu, provede fyzickou prohlídku. Během vyšetření vyhledá ošetřující lékař důkazy o stavu, například:

  • svalová slabost;
  • snížený svalový tonus;
  • deformity chodidla, jako jsou vysoké klenby nebo ploché chodidla.

Další vyšetření

Pokud máte podezření na Charcot-Marie-Toothovu chorobu, můžete být posláni k neurologovi (lékaři, který se specializuje na léčbu stavů nervového systému) k dalšímu vyhodnocení.

Test nervového vedení

Test nervového vedení měří sílu a rychlost signálů přenášených periferními nervy (síť nervů, které cestují z mozku a míchy do zbytku těla (končetin a orgánů)).

Elektrody (malé kovové disky) jsou umístěny na kůži a uvolňují malý elektrický proud, který stimuluje nervy. Poté se měří rychlost a síla nervového signálu. Neobvykle pomalý nebo slabý signál může naznačovat Charcot-Marie-Toothovu chorobu.

Elektromyografie (EMG)

Elektromyografie (EMG) používá k měření elektrické aktivity svalů malou jehlovou elektrodu umístěnou v kůži. Některé typy CMT způsobují charakteristické změny ve vzoru elektrické aktivity, které lze detekovat EMG.

EMG biopsie

Nervová biopsie je drobný chirurgický zákrok, při kterém se z nohy odebere malý vzorek periferního nervu pro laboratorní vyšetření. CMT může způsobit fyzické změny ve tvaru nervu, které lze vidět pouze pod mikroskopem.

Biopsie se provádí v lokální anestezii, takže nebudete cítit bolest.

Genetické testování

Genetické testování zahrnuje odběr vzorku krve a testování vadných genů (jednotek genetického materiálu), o nichž je známo, že způsobují onemocnění. Dosud bylo objeveno více než 50 takových genů.

Odhaduje se, že 70% lidí s CMT může potvrdit svou diagnózu genetickým testováním a přesně zjistit, jaký typ CMT mají. Pro ostatní může být genetické testování nepřesné, protože se na nemoci může podílet jiný neidentifikovaný gen..

Léčba Charcot-Marie-Tooth nemoci

Léčba onemocnění Charcot-Marie-Tooth je založena na rehabilitačních metodách, které vám pomohou zvládnout vaše příznaky a chirurgický zákrok k nápravě jakýchkoli kostních deformit, jako jsou nohy.

Protože CMT je progresivní onemocnění (časem se zhoršuje), budete muset být pravidelně vyšetřováni, abyste zkontrolovali nové změny stavu. Jak často se necháte testovat, bude záviset na typu CMT, který máte, a na závažnosti vašich příznaků..

Ve vašem léčebném programu může spolupracovat řada poskytovatelů zdravotní péče v multidisciplinárním týmu. Obvykle budete mít lékaře, který koordinuje váš léčebný program a zajistí, aby všechny aspekty stavu byly pečlivě sledovány a podle potřeby ošetřovány..

Fyzioterapie

Fyzioterapie je jedním z nejdůležitějších způsobů léčby zmírnění symptomů CMT a zpomalení progrese onemocnění..

Fyzikální terapie často využívá fyzické techniky, jako jsou masáže a manipulace, k podpoře zotavení a pohody. Obvykle se jedná o cvičení s nízkým dopadem, například:

  • protahování;
  • plavání;
  • mírný silový trénink.

Pracovní lékařství

Pracovní terapie zahrnuje identifikaci problémových oblastí v každodenním životě, jako je oblékání, a následný vývoj praktických řešení.

Pracovní terapie bude velmi užitečná, pokud svalová slabost v pažích a rukou znesnadní provádění každodenních úkolů, jako je převlékání nebo psaní.

Profesionální terapeut vás naučí, jak používat adaptivní pomůcky ke kompenzaci potíží, jako je oblečení se zapínáním místo knoflíků..

Ortézy

Ortézy jsou zařízení, která se nosí uvnitř boty nebo na chodidlech za účelem zlepšení pevnosti a funkčnosti končetin nebo ke korekci chůze.

Existuje několik různých typů ortéz, včetně:

  • vložky do bot;
  • boty na míru, které podporují kotníky;
  • kotníkové nebo nožní rovnátka.

V nejzávažnějších případech může někdo s CMT potřebovat invalidní vozík. Má se však za to, že invalidní vozík potřebuje méně než 1 z 20 lidí.

Kontrola bolesti

S CMT jsou spojeny dva typy bolesti:

  • bolesti kloubů a svalů - způsobené stresem, který CMT působí na tělo;
  • neuropatická bolest - způsobená poškozením nervů.

Bolesti kloubů a svalů

Bolest kloubů a svalů lze obvykle potlačit užíváním nesteroidních protizánětlivých léků (NSAID), jako je ibuprofen.

Neuropatická bolest

Neuropatickou bolest lze léčit léky známými jako tricyklická antidepresiva (TCA). Jak název napovídá, TCA byly původně vyvinuty k léčbě deprese, ale také úspěšně léčily některé případy neuropatické bolesti..

Mezi časté nežádoucí účinky TCA patří:

  • suchá ústa;
  • zácpa (neschopnost vyprázdnit střeva);
  • pocení;
  • problémy s močením;
  • mírné rozmazání vidění;
  • ospalost.

Tyto nežádoucí účinky by měly odeznít za 7–10 dní, jakmile si tělo zvykne na léčbu.

Kromě toho vám může být předepsán antikonvulzivní lék (lék často používaný k prevenci záchvatů), jako je karbamazepin, gabapentin nebo pregabalin. Často se používají k léčbě jiných stavů, které způsobují neuropatii, protože uklidňují nervové impulsy a pomáhají zmírnit bolest.

V některých případech mohou antikonvulziva způsobit několik vedlejších účinků, například:

  • ospalost;
  • závrať;
  • nevolnost;
  • zvracení.

Chirurgická operace

Pokud Charcot-Marie-Toothova choroba způsobuje výrazné deformity nohou, které způsobují bolest, může být zapotřebí chirurgický zákrok k jejich nápravě. Existují tři hlavní chirurgické metody pro korekci deformit. Tj:

  1. osteotomie;
  2. artrodéza;
  3. uvolnění plantární fascie.

Ty jsou podrobněji popsány níže..

Osteotomie

Osteotomie je chirurgický zákrok používaný ke korekci silné plochosti nohou. Na noze je proveden řez a chirurg odstraní nebo přemístí kosti na noze, aby upravil její tvar.

Po operaci bude nutné nohu (nebo chodidla) udržovat v sádře několik týdnů, dokud se kosti nezhojí.

Artrodéza

Artrodézu lze také použít ke korekci plochých chodidel a ke zmírnění bolesti kloubů a deformací paty. Zahrnuje fúzi tří hlavních kloubů v zadní části nohou, aby se nohy posílily, upravil jejich tvar a zmírnila bolest.

Po operaci bude noha (nebo noha) umístěna do odlitku (tvrdý potah, obvykle vyrobený z odlitku) a po 6 týdnů se na nohu nepřenáší žádná váha. Během této doby budete muset použít berle nebo invalidní vozík.

Poté, co můžete svou váhu přesunout na nohy, budete muset sádru nosit dalších 6 týdnů (celkem 12 týdnů). Úplné zotavení z operace však může trvat až 10 měsíců..

Uvolnění plantární fascie

Uvolnění plantární fascie je chirurgický zákrok používaný k úlevě od trvalé bolesti paty způsobené zanícenými šlachami. Šlachy - bílé vláknité šňůry, které spojují kosti se svaly.

Během procedury se část šlachy odstraní a zbývající šlacha se pohne a uzdraví. Poté budete muset nosit sádru po dobu 3 týdnů a během této doby nemůžete přesunout váhu na nohy.

Komplikace Charcot-Marie-Toothovy choroby

Charcot-Marie-Tooth nemoc může způsobit řadu dalších zdravotních komplikací, které mohou ovlivnit váš celkový životní styl.

Labored dýchání

Ve vzácných případech Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje nervy ovládající bránici (sval, který se používá k dýchání). To může vést k obtížím s dýcháním. Například můžete vždy mít pocit, že se dusíte..

Jakékoli příznaky spojené s dýcháním vždy co nejdříve oznamte svému lékaři, protože jakýkoli problém se schopností dýchat vyžaduje okamžitou léčbu.

Pokud máte potíže s dýcháním, mohou vám být předepsány bronchodilatátory, které vám mohou pomoci dýchat rozšířením dýchacích cest.

Máte-li nadváhu nebo obezitu, zkuste zhubnout. Dosažení zdravé hmotnosti sníží stres na bránici a usnadní dýchání.

Deprese

Život v dlouhodobém (chronickém) stavu, o kterém víte, že se zhorší, může na člověka vyvíjet tlak. Může to vést k depresi..

Pokud vám bylo v uplynulém měsíci špatně a nelíbilo se vám to, co vás bavilo dříve, můžete být v depresi.

Socializace s ostatními lidmi s CMT může snížit pocity izolace a stresu.

Předpověď

Charcot-Marie-Toothova choroba způsobuje poškození nervů, což může vést k deformacím končetin, jako jsou:

  • plochá chodidla;
  • vysoký vzestup nohy;
  • zakřivení páteře (skolióza).

CMT může také způsobit problémy s manuální zručností. Lidé žijící s tímto stavem mohou mít potíže s prováděním každodenních úkolů, jako je otevírání plechovek, psaní na stroji nebo zvedání předmětů.

V současné době neexistuje lék na dědičnou motorickou senzorickou neuropatii. Řada léčby však může pomoci zmírnit příznaky, usnadnit mobilitu a zvýšit nezávislost a kvalitu života lidí s tímto onemocněním (viz část Léčba).

Nemoc není život ohrožující a většina lidí s touto chorobou má stejnou délku života jako někdo, kdo ji nemá..

Pro Více Informací O Migréně

Ztráty Paměť

Cévní Onemocnění