Hlavní / Diagnostika

Malformace Dandy Walkera

Dandy-Walkerův syndrom je komplex příznaků, které se vyvíjejí v důsledku abnormální tvorby mozečku a prostorů mozkomíšního moku. Prevalence patologie je 1 případ na 25 tisíc obyvatel. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u novorozenců, častěji u chlapců. U kojenců s identifikovanou vrozenou formou hydrocefalu je syndrom diagnostikován s frekvencí 3–12% případů..

Charakteristika patologie

Dandy-Walkerův syndrom je patologický stav, který je důsledkem narušení nitroděložního vývoje. Patologii poprvé popsali američtí lékaři W. Dandy a E. Walker, z nichž vzniklo jméno. Povaha kurzu se u různých pacientů liší - patologie může postupovat rychle nebo pomalu, po mnoho let.

Dandy-Walkerův syndrom se projevuje dilatací (expanzí) IV mozkové komory, která způsobuje tvorbu cysty naplněné mozkomíšním mokem ve fosse umístěném za lebkou. Souběžně s tím dochází k nedostatečnému rozvoji nebo absenci vermiformní struktury mozečku, která se obvykle skládá z nervových vláken (axony neuronů) a poskytuje spojení mezi mozečkovými hemisférami..

Na pozadí malformací mozku se vyvíjí hydrocefalus typu hypertenze (zvýšené hodnoty intrakraniálního tlaku), který se u pacientů projevuje v různé míře závažnosti. Podle klasifikace ICD-10 je kód anomálie Dandy-Walkera Q03.1. Druhé jméno je uvedeno v příručce - atrézie (vrozená absence) děr Magendie a Lushky.

Dandy-Walkerova anomálie je taková malformace mozku, která je charakterizována příznaky, které umožňují diferenciální diagnostiku navzdory rozmanitosti příznaků. Hlavní rysy:

  1. Hypoplázie (zaostalost) mozečkové vermis a mozečkových hemisfér.
  2. Dilatace třetí mozkové komory s tvorbou cystické dutiny v důsledku zvýšení objemu fossy umístěné za lebkou, což je způsobeno posunem dutin a tentorium mozečku.
  3. Vnitřní hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku nastává v komorách).

Známky patologie jsou variabilní. U některých pacientů je odhalena hypoplázie cerebelární vermis, několik cyst malého průměru s normálním objemem lebeční fossy, umístěných za nimi. V ostatních případech mozková vermis chybí a mozkový kmen je nedostatečně rozvinutý.

Varianty anomálie Dandy-Walkera u dětí a dospělých jsou zjištěny v 65% případů. Patří sem neuronální heterotopy (tvorba ektopických, vytěsněných oblastí šedé hmoty), schizencefalie (výskyt rázštepů v mozkové tkáni), holoprosencefalie (malformace centrálního nervového systému, ve které není endbrain rozdělený na hemisféry), polymikrogyrie (malformace kortikálních struktur).

Dandy-Walkerův syndrom je často kombinován s jinými chorobami - srdeční vada, polycystická (cystická degenerace parenchymu) ledvin, rozštěp patra. Podle některých vědců je vnitřní hydrocefalus sekundární povahy, vyvíjí se v důsledku malformací mozku. Obstrukce sylvianského akvaduktu (spojuje komory III a IV) je detekována na úrovni vývodů komory IV.

Rozlišujte formy patologie: úplné (absence cerebelárního červa, komunikace mezi komorou IV a cystická formace v oblasti cisterna magna) a částečné (nedostatečný vývoj, absence dolní části cerebelárního červa, porucha komunikace mezi komorou IV a cystou).

Příčiny výskytu

Přesné příčiny výskytu nebyly stanoveny. Existuje několik teorií. Mezi nimi je zastavení vývoje embrya během tvorby kosodélníkové části mozku, nepřítomnost vývodu v IV komoře, což je způsobeno pozdním otevřením Magendieho průchodu. Další pravděpodobnou příčinou výskytu je tvorba typicky komorového (IV komorového) klkového plexu v oblasti střechy kosodélníkové oblasti mozku.

Vzhled cysty v oblasti fossy lebky, která se nachází za sebou, vede k porušení tvorby a růstu cerebelárního červa a corpus callosum. Na vývoji patologického procesu se podílejí dědičné a teratogenní faktory (fyzikální, chemické, biologické látky). Ohroženy jsou těhotné ženy starší věkové skupiny, nastávající matky s podobnou diagnózou a další vývojové vady v anamnéze. Provokující faktory:

  1. Virová onemocnění (zarděnky, cytomegalovirová infekce, herpes, spalničky) přenášená matkou v prvním trimestru těhotenství.
  2. Diabetes mellitus diagnostikovaný u matky.
  3. Chronická intoxikace alkoholem.
  4. Dědičná predispozice.

Dandy-Walkerova malformace je patologický stav, který je často důsledkem geneticky podmíněných onemocnění (Meckel, Meckel-Gruber, Warburgův syndrom), což potvrzuje důležitou roli dědičných faktorů v patogenezi.

Příznaky

Dandy-Walkerův syndrom (kód Q03.1 podle ICD-10) se vyznačuje klinickým polymorfismem (rozmanitost projevů). Diferenciální diagnostika se provádí ve vztahu k hypoplázii mozečku vyvolané dalšími etiologickými faktory (zánět, infekce, intoxikace).

Dandy-Walkerův syndrom u novorozenců a starších dětí se projevuje zpožděním motorického duševního vývoje. V kojeneckém věku dochází k rychlému zvětšení průměru lebky. U starších dětí se objevují charakteristické příznaky mozkové hypertenze:

  • Zraková dysfunkce (nystagmus, strabismus).
  • Nevolnost, často doprovázená záchvaty zvracení.
  • Záchvaty.
  • Paréza, paralýza dystonického typu (mimovolní svalová kontrakce, vedoucí k nepřirozené poloze těla a končetin).

U novorozenců lze pozorovat příznaky: mozkový (nepřetržitý, monotónní) pláč, vynucená boční poloha těla a házení hlavy dozadu, nedostatečná reakce na zvukové a světelné podněty, potlačení reflexů. Často je detekována fyzická nečinnost, snížená spontánní motorická aktivita. Vizuální vyšetření dítěte odhalí neharmonický fyzický vývoj těla. V časném novorozeneckém období (od narození do 28 dnů života) nelze cerebelární příznaky detekovat.

Později jsou pozorovány příznaky poškození hlavových nervů (paralýza) a mozečku - ataxie statického typu (neschopnost udržet rovnováhu ve stoje), porucha motorické koordinace, nystagmus. Apnoe (spontánní, krátkodobé zastavení dýchání) a hyperreflexie (zvýšené reflexy v důsledku porušení inhibičního účinku kortikálních struktur) jsou způsobeny kompresí dřeně.

U kojenců je odhalen zrychlený růst lebečního obvodu, divergence švů se častěji vyskytuje v přední nebo zadní části hlavy. Pacienti mají často ztenčené kosti v oblasti lebeční fossy za sebou. Dandy-Walkerův syndrom je často kombinován se srdečními vadami, nedostatečným vývojem (dysplázií) corpus callosum, abnormální tvorbou obličejové části lebky a prstů, což se jasně odráží na fotografii dětí.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých se projevuje porušením intelektuálních schopností. Pacient často nerozpoznává své příbuzné a s obtížemi zvládá základní dovednosti čtení a psaní. Varianta Dandy-Walkerovy anomálie u dospělých může vést k rozvoji syringomyelie (tvorba dutiny v míše).

Diagnostika

Neuroimaging ve formátu MRI umožňuje posoudit stav mozkových struktur - mozeček, corpus callosum, systém mozkomíšního moku. V průběhu instrumentální diagnostiky Dandy-Walkerova syndromu byla odhalena přítomnost cyst v oblasti mozečku a zadní lebeční fossy. Prenatální diagnostika se provádí po 18 týdnech těhotenství, včetně ultrazvukového vyšetření k určení počátečních příznaků patologie u plodu.

Patří mezi ně přítomnost defektu v mozečkovém červu, zvětšená velikost IV komory, přítomnost cysty komunikující s touto komorou, která se nachází v oblasti cisterna magna. Během neurologického vyšetření dítěte se odhalí charakteristické znaky - zvětšení průměru lebky, snížení tónu, ochrnutí obličejových svalů, nystagmus, vyboulení fontanelu.

Pokud existuje podezření na onemocnění, provede se karyotypizace (analýza karyotypu - soubor známek sady chromozomů). K testování se obvykle používá pupečníková krev (procedura kordocentézy). Diagnostika novorozence zahrnuje aktivity:

  • Oční vyšetření.
  • Karyotypizace (při zjištění kombinovaných vad).
  • Echokardiografie (identifikace patologií a funkčního stavu srdce).

Za přítomnosti rozštěpu patra a defektů prstů se patologie odlišuje od Marden-Walkerova syndromu, který je charakterizován kontrakturou (omezení pasivních pohybů) kloubů, arachnodaktylií (abnormálně protažené prsty v porovnání s dlaní), poškozením pojivové tkáně, změnami v obličejové části lebky.

Metody léčby

Symptomatická léčba je zaměřena na nápravu projevů patologie. K odstranění svalové hypertonie a pohybových poruch se provádí léková terapie. Dále se používají fyzioterapeutické metody - masáže, terapeutické cvičení. Duševní postižení je prakticky neléčitelné.

U progresivního hydrocefalického syndromu je indikován chirurgický zákrok - bypass roubování IV komory k vytvoření normálního odtoku mozkomíšního moku. Výtok mozkomíšního moku se obvykle provádí do břišní dutiny. Po operaci jsou pravidelně sledovány indikátory intrakraniálního tlaku.

Možné komplikace a prognóza

Prognóza je stanovena individuálně a výrazně se liší v závislosti na typu a závažnosti doprovodných patologií, které určují důsledky pro pacienta. Komplikace jsou obvykle spojeny se zhoršenou intelektuální aktivitou a motorickou koordinací, spasticitou svalů končetin..

Výsledek a střední délka života závisí na stupni poškození CNS (progresivní hydrocefalus). Některé děti se vyvíjejí normálně, některé se stávají zdravotně postiženými a existují případy úmrtí. V 90% případů dochází k úmrtí v kojeneckém věku (do 1 roku věku).

Příčiny smrti jsou častěji spojovány s ischemickým poškozením mozkové tkáně. Za nepříznivá prognostická kritéria se považuje nedostatečný rozvoj, malá velikost mozečku. Pokud neexistují žádné související patologie, prognóza je relativně příznivá. Asi 50% dětí, které podstoupí operaci, se vyvíjí normálně.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená vada mozku a komorového systému. Je doprovázen známkami vnitřního hydrocefalu a cerebelárních lézí.

Dandy-Walkerův syndrom: pojem, příznaky, diagnóza, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je závažná malformace mozku. Tato vrozená anomálie u dětí je charakterizována nedostatečným vývojem nebo hypoplázií cerebelární vermis, cystickými lézemi čtvrté komory a zvětšením zadní lebeční fossy.

Dandy-Walkerův syndrom je komplexní komplex příznaků v důsledku vrozené vady mozku, která se tvoří během embryogeneze a vyznačuje se těžkým průběhem. Patologie je založena na současné porážce nejdůležitějších mozkových struktur: mozečku, komor, prodloužené míchy, hlavových nervů a velkých cévních kmenů. Cerebelární hypoplázie je charakterizována zmenšením její velikosti a sníženou funkcí. Možná jeho úplná absence. Expanze komor mozku je způsobena vrozenými cystami nebo nádory. Tyto příznaky patologie jsou vždy kombinovány s hydrocefalickými změnami, které nejsou projevy, ale komplikacemi syndromu.

Nedostatečnost mozkomíšního moku vede k hromadění mozkomíšního moku v komorách, které by za normálních okolností měly být z mozku odstraněny. Jeho patologická akumulace přispívá k rozvoji mozkové kapky, projevující se známkami hypertenzního-hydrocefalického syndromu. Kvůli neustálému tlaku v mozkomíšním moku začíná expanze kostí lebky. Dandy-Walkerův syndrom je doprovázen mnoha vadami vnitřních orgánů: srdce, cévy, ledviny, kosti.

Tento syndrom objevili chirurgové z Ameriky - Dandy v roce 1921 a Walker v roce 1944. Toto onemocnění je u dívek zaznamenáno o něco častěji než u chlapců. U novorozenců se lebka rychle rozšiřuje, psychomotorický vývoj se zpomaluje, objevují se příznaky hydrocefalického syndromu, intrakraniální hypertenze, poškození mozečku a hlavových nervů. Téměř každý pacient má doprovodné anomálie: hypoplázie corpus callosum, vrozené srdeční vady, atypická struktura obličejové kostry.

Patologii lze diagnostikovat i ve stadiu těhotenství. Echografické příznaky onemocnění jsou obvykle detekovány odborníky ve druhém trimestru během plánovaného ultrazvukového vyšetření. Jak se plod vyvíjí, ultrazvukové indikátory se stávají výraznějšími. Následující příznaky svědčí ve prospěch Dandy-Walkerova syndromu: mozkové cysty, cerebelární hypotrofie, ventrikulomegalie. Abnormální vývoj plodu zjištěný ultrazvukem - důvod pro umělé ukončení těhotenství.

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu nejsou v současné době známy. Existuje několik lékařských předpokladů týkajících se etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií hovoří o primárním nedostatečném rozvoji struktur mozku, druhá o zvýšené sekreci mozkomíšního moku během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné..

Tvorba malformací Dandy-Walkera je spojena s přítomností následujících patologií:

  • Syringomyelia,
  • Nedostatek corpus callosum,
  • Mozková patologie,
  • Infekce nebo okluze mozkomíšních kanálků,
  • Abnormální zvětšení komor mozku,
  • Cysty a nádory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka je zvětšena v týlní a čelní rovině. V prvních dvou měsících života roste obvod hlavy nejintenzivněji. U novorozenců dochází k divergenci stehů na lebce a řídnutí kostí.

Faktory přispívající k rozvoji syndromu zahrnují negativní dopad vnějšího prostředí na tělo těhotné ženy a také existující chronická onemocnění. Nejběžnější provokující faktory:

  1. Virová infekce - herpes viry, zarděnky, spalničky, cytomegalovirus,
  2. Špatné návyky,
  3. Závislost,
  4. Diabetes mellitus a další metabolické poruchy,
  5. Autoimunitní onemocnění,
  6. Ionizující radiace,
  7. Užívání antibiotik,
  8. Nitroděložní trauma.

Tyto faktory jsou nejnebezpečnější v prvním trimestru těhotenství, kdy se aktivně vyvíjí centrální nervový systém plodu. Ve všech ostatních případech je příčinou syndromu dědičná predispozice. Pokud má jeden z rodičů syndrom, riziko jeho rozvoje u dítěte je velmi vysoké.

Patogenetické odkazy anomálie Dandy-Walkera:

  • Porušení vývoje mozkomíšního moku,
  • Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
  • CSF komprese oblastí mozku,
  • Intrakraniální hypertenze,
  • Poškození jader hlavových nervů,
  • Výskyt klinických příznaků,
  • Tvorba cystických dutin v mozku obsahující CSF,
  • Zvětšení dutiny,
  • Deformace lebky,
  • Ještě větší komprese mozkových struktur,
  • Zhoršený vývoj mozku,
  • Ztráta funkčnosti orgánů.

Příznaky

Známky malformace plodu zjištěné ultrazvukem:

  1. Cysty a nádory v mozku,
  2. Snížení velikosti mozečku a snížení jeho funkcí,
  3. Ventrikulomegalie,
  4. Vnější deformity - neuzavření patra a horního rtu,
  5. Okluze díry a nedostatek kanálů v mozku,
  6. Abnormality ledvin,
  7. Nedostatečnost struktur systému mozkomíšního moku,
  8. Umírání mozečkových hemisfér,
  9. Fistuly v mozku.

Většina vědců uznává Dandy-Walkerův syndrom jako vrozenou anomálii. Navzdory tomu se klinické příznaky patologie mohou nejprve objevit u malého dítěte, školáka, teenagera a dokonce i dospělého..

Příznaky patologie u novorozenců:

  • Nepřiměřeně velká hlava ve srovnání s tělem,
  • Výstupek týlního hrbolu,
  • Osteomalacie kostí lebky,
  • Vypouklá fontanela,
  • Omezení nebo snížení motorické aktivity paží a nohou,
  • Nedobrovolné pohyby končetin,
  • Snížená odolnost a pružnost při mačkání kůže a měkkých tkání,
  • Arytmie,
  • Neustálý pláč, náladovost, úzkost dítěte,
  • Slabý výkřik,
  • Deformace obličeje,
  • Hyperreflexie,
  • Zvýšená vzrušivost,
  • Škubání očních bulv,
  • Strabismus,
  • Křečové kontrakce svalů končetin,
  • Konstantní flexe paží a nohou v důsledku svalového napětí,
  • Krátkodobé zastavení dýchání během spánku,
  • Poškození obličejového nervu.

Klinika Dandy-Walkerova syndromu u dospělých se skládá z následujících příznaků:

  1. Mozečkové příznaky - nystagmus, nepřesné a široké pohyby, závratě, změna chůze, dysartrie, skandovaná řeč, třes, diskoordinace pohybů, neschopnost provádět rychlé střídavé akce;
  2. Známky vysokého intrakraniálního tlaku a hydrocefalusu - úzkost, nevolnost, zvracení, tupá, bolestivá bolest hlavy ráno, závratě, bledost kůže, slabost, letargie, reakce na jasné světlo a hlasitý zvuk, chůze po špičkách s hypertonicitou svalů nohou, letargie, poruchy mysli, nepozornost, křečový syndrom, kóma;
  3. Porucha motorické koordinace - potíže s chůzí, hypertonicita svalů, svalové křeče a napětí, časté záchvaty;
  4. Nevyléčitelná zaostalost v intelektuálním vývoji - pacienti neuznávají příbuzné, neumí číst, rozlišovat dopisy, psát, stávat se podrážděnými, zapomnětlivými;
  5. Příznaky abnormalit ledvin - opakující se bolesti zad, zvýšený krevní tlak, otok obličeje kolem očí, těla a nohou, potíže s močením, pálení a svědění během tohoto procesu, zakalená moč s krvavým výtokem;
  6. Známky vrozené srdeční choroby - dušnost, která se vyskytuje na pozadí menší fyzické aktivity, zvýšená srdeční frekvence, projev celkové slabosti a bledosti kůže, cyanóza, bolest srdce, mdloby, otoky končetin;
  7. Syndactyly, deformace obličeje a celé lebky, zvětšení objemu hlavy;
  8. Zrakové postižení - snížená zraková ostrost, diplopie.

Výsledek syndromu do značné míry závisí na hloubce léze centrálního nervového systému a také na přítomnosti kombinované patologie, která doprovází toto onemocnění. Mezi závažné komplikace choroby patří intelektuální a psychologické vady, zpomalení psychomotorického vývoje, neurotická onemocnění. Nejčastějšími důsledky nemoci jsou nedostatek vyšších mentálních funkcí, kognitivní poruchy a motorická nešikovnost.

Video: příklad dospělého pacienta s Dandy-Walkerovým syndromem (eng)

Diagnóza

Diagnóza syndromu je prenatální a postnatální. V prvním případě je anomálie detekována u plodu během ultrazvukového vyšetření těhotné ženy. Rodiče se musí rozhodnout, zda ukončit těhotenství nebo zachránit život dítěte, které bude jen trpět a bude trpět.

Dandy-Walkerův syndrom na diagnostickém obrazu

Po narození nemocného dítěte je vyšetřen a odhaleny charakteristické příznaky viditelné pouhým okem: hypertonicita svalů, rozsáhlé pohyby, zvýšený objem hlavy. Poté specialisté shromažďují rodinnou anamnézu a ptají se rodičů na výskyt takových chorob v rodině. Stanovení neurologického stavu - přítomnost nystagmu, diskoordinace pohybů a další příznaky anomálie.

K detekci defektů vnitřních orgánů je nutné podstoupit další instrumentální diagnostiku: ultrazvuk srdce, angiografie, CT a MRI mozku, ledviny. Pacientům je zobrazeno oftalmologické vyšetření, echokardiografie a další nezbytné metody studia životně důležitých funkcí těla. Lékařské a genetické poradenství se studiem karyotypu se provádí u osob s dědičnými chorobami v rodině.

Proces hojení

Syndrom Dandy Walkera je obtížné léčit. Specialisté předepisují pacientům konzervativní terapii zaměřenou na eliminaci známek hydrocefalu, malformací srdce a ledvin.

Léčba drog se provádí v přítomnosti mírné formy syndromu s minimem klinických projevů. Pacientům jsou předepsána diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", sedativa "Grandaxin", "Sibazon", anestetika "Ibuprofen", "Ketarol", myorelaxancia "Midocalm", "Sirdalud".

Zklidňující odvar zmírňuje podrážděnost a zbavuje pacienta cefalalgie. K nápravě svalové hypertonie a motorické dysfunkce jsou předepsány fyzioterapeutické postupy: relaxační koupele s infuzí máty, meduňky, kozlíku lékařského nebo éterického oleje z jehličí; techniky hlubokého ohřevu - ozokerit a parafín; elektroforéza s léky na lézi; stejně jako cvičební terapie a terapeutické masáže.

U maxilofaciálních anomálií je indikován chirurgický zákrok. Ke snížení intrakraniálního tlaku se provádí zkratová operace nebo ventrikulostomie. Zlepšují tok mozkomíšního moku, čímž snižují závažnost projevů hydrocefalických a hypertenzních syndromů. Operace bypassu obnovuje funkci mozku, zmírňuje neurologické poruchy a prodlužuje život pacienta. Zároveň se významně snižuje procento předčasné úmrtnosti.

Bočník je zaveden do čtvrté komory mozku, skrz kterou nadbytečná mozkomíšní tekutina proudí do břišní nebo hrudní dutiny. Speciální drenážní trubky jsou vybaveny ventilovým zařízením, které zabraňuje zpětnému toku kapalné kapaliny. Taková léčba výrazně usnadňuje stav pacientů. V tomto případě zmizí pouze klinické projevy nemoci. Bypass není přes svou spolehlivost a funkčnost schopen odstranit příčinu syndromu.

Prevence a prognóza

Nelze zabránit vrozeným syndromům, které postupují na genetické úrovni. Je zbytečné provádět preventivní opatření. Odborníci doporučují, aby všechny těhotné ženy pravidelně navštěvovaly gynekologa, podstoupily v každém trimestru ultrazvukové vyšetření a důsledně dodržovaly doporučení ošetřujícího lékaře.

Riziko rozvoje patologie u plodu se zvyšuje, pokud nastávající matka kouří, pije alkohol a vede nezdravým životním stylem. Důsledkem tohoto chování je tvorba vad vnitřních orgánů plodu..

Prognóza syndromu je obecně špatná. Většina nemocných dětí s výraznými příznaky patologie umírá v prvním roce života. Zbytek dětí nebude moci plně žít. Vzhledem k existujícím motorickým a duševním poruchám sami nesedí ani nestojí, vyrůstají mentálně retardovaní. Spolupráce s psychology, defektology a dalšími odborníky těmto pacientům nepomáhá. Je zcela nemožné zbavit se odchylek v psychofyzickém vývoji a vyléčit neurologické vady. Nemocné děti vyžadují pečlivou péči a zvláštní pozornost. Vrozené vady centrálního nervového systému způsobují, že je člověk invalidní. Dysfunkce mozku a progresivní hypertenze - příčiny úmrtí pacienta.

Dandy-Walkerův syndrom je nevyléčitelné vrozené onemocnění charakterizované abnormalitami mozku, cerebelární dysfunkcí a poruchami mozkomíšního moku. Tyto patologické změny jsou doprovázeny výraznými klinickými příznaky..

Dandy Walkerův syndrom

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byl zajištěn jeho přesnost a věčnost.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na renomované webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivním odkazem na tyto studie.

Pokud se domníváte, že některý z našich obsahů je nepřesný, zastaralý nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

  • Kód ICD-10
  • Příčiny
  • Patogeneze
  • Příznaky
  • formuláře
  • Komplikace a důsledky
  • Diagnostika
  • Jak zkoumat?
  • Jaké testy jsou potřeba?
  • Diferenciální diagnostika
  • Léčba
  • Na koho se obrátit?
  • Prevence
  • Předpověď

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná a poměrně závažná malformace mozečku a čtvrté komory. Je považována za vrozenou anomálii u dětí a má prevalenci 1:25 000. Tento defekt je charakterizován nedostatečným vývojem nebo hypoplázií cerebelární vermis, cystickým zvětšením čtvrté komory a expanzí zadní lebeční fossy. Syndrom může být doprovázen několika anomáliemi jiných orgánů, ale tři výše uvedené lze považovat za hlavní. Asi 70-90% pacientů má hydrocefalus, který se často vyvíjí ihned po narození. Naštěstí lze patologii pozorovat i ve stadiu těhotenství..

Kód ICD-10

Příčiny Dandy-Walkerova syndromu

Bohužel ani moderní medicína zatím nemůže s jistotou odpovědět na otázku, co způsobuje rozvoj Dandy-Walkerova syndromu. Samozřejmě existují určité rizikové faktory, které v jednom či druhém případě mohou vést k nitroděložním vadám. Pro vznik této anomálie hraje důležitou roli:

  1. Virová onemocnění, která matka nese během těhotenství (zejména by si měla dát pozor na infekce v prvních třech měsících).
  2. Cytomegalovirová infekce.
  3. Zarděnky.
  4. Diabetes mellitus nebo jiná onemocnění spojená s metabolickými poruchami u nastávající matky.

Docela často se u žen, které trpí alkoholismem nebo drogovou závislostí, objevují různé fetální patologie během nitroděložního vývoje. Ve většině případů se těmto matkám rodí děti s Dandy-Walkerovým syndromem. Pokud lékař během ultrazvuku zjistí, že se plod vyvíjí abnormálně, doporučuje těhotenství přerušit. Ve velmi vzácných případech se Dandy-Walkerův syndrom vyvíjí z dědičných důvodů.

Patogeneze

Dandy Walkerův syndrom poprvé popsali Dandy a Blackfen v roce 1914. Po počátečním popisu byly provedeny další studie, které popisovaly různé morfologické rysy této vady..

Výzkum D'Agostina v roce 1963 a Hart v roce 1972 identifikoval charakteristickou triádu Dandy-Walkerova syndromu, a to:

  1. Úplná nebo částečná ageneze červa
  2. Cystická dilatace čtvrté komory
  3. Zvětšení zadní lebeční fossy se vzestupným posunem laterálních paranazálních dutin nosu a mozečku.

Tato triáda je obvykle spojena s supratentorickým hydrocefalem, což jsou komplikace a nejsou součástí malformačního komplexu..

Klasicky se cystické malformace zadní lebeční fossy dělí na Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerovu variantu, mega magna cisterna, arachnoidální cysta zadní lebeční fossy - to jsou vady, které tvoří Dandy Walker komplex.

Varianta Dandy Walker kombinuje hypoplázii červa a cystické zvětšení čtvrté komory bez zvětšení zadní lebeční fossy.

Tento syndrom je vrozenou patologií, která je vyjádřena skutečností, že dráhy mozkomíšního moku a mozeček se plně nevyvíjejí. Nejvíce se anomálie týká otvorů, které spojují dvě komory (třetí a čtvrtou) s cisterna magna, a ty, které spojují stejné komory s subarachnoidálním prostorem mozkových blan. V důsledku zhoršeného toku mozkomíšního moku je tvorba cystické formace mozkomíšního moku v zadní lebeční fosse a obstrukčním hydrocefalu v důsledku sekundární cystické dilatace čtvrté komory (70-90% případů).

Malformace centrálního nervového systému spojené s anomálií Dandy-Walkera (70% případů):

  • Dysgeneze corpus callosum (20–25%).
  • Lipom z corpus callosum.
  • Holoprosencephaly (25%).
  • Porencephaly.
  • Dysplazie cingulárního gyrusu (25%).
  • Schizencephaly.
  • Heterotopy polymycrogyria / šedé hmoty (5-10%).
  • Cerebelární heterotopy.
  • Týlní encefalokéla (7%).
  • Mikrocefalie.
  • Dermoidní cysta.
  • Malformace cerebelárních lalůčků (25%).
  • Malformace dolního olivárního jádra.
  • Hamartoma v šedém návrší.
  • Syringomyelia.
  • Deformace Klippel-Feil.
  • Spina bifida.

Další vzácné související malformace centrálního nervového systému (20–33% případů):

  • Orofaciální deformity a patro (6%).
  • Polydaktylie a syndaktylie.
  • Anomálie srdce.
  • Abnormality močových cest (polycystické onemocnění ledvin).
  • Katarakta sítnice, dysgeneze cévnatky, coloboma.
  • Hemangiom na obličeji.
  • Hypertelorismus.
  • Meckel-Gruberův syndrom.
  • Neurokutánní melanóza.

Příznaky syndromu Dandy Walkera

Tuto abnormalitu ve vývoji dítěte lze pozorovat pomocí ultrazvukového vyšetření i v prvních měsících těhotenství. Zejména všechny příznaky tohoto onemocnění jsou viditelné již po 20 týdnech. Hlavním důkazem vývoje patologie jsou různé známky poškození mozku: cysty v lebeční fosse jsou jasně viditelné, mozeček je špatně vyvinut, čtvrtá komora je příliš rozšířená. V tomto případě se ultrazvukové příznaky stávají výraznějšími s vývojem plodu..

V průběhu času se rozštěpy objevují v tvrdém patře a rtu, abnormálním vývoji ledvin a syndaktylii. Pokud z nějakého důvodu nebylo během těhotenství provedeno ultrazvukové vyšetření, příznaky onemocnění se stanou jasně viditelnými ihned po narození dítěte. Vzhledem k vysokému tlaku uvnitř lebky jsou tato děti velmi neklidná. Vyvíjejí hydrocefalus se svalovými křečemi, nystagmem. V některých případech nemusí být žádné známky hydrocefalu.

První příznaky

  1. Atrézie otvorů Magendie a Luschka (uzávěr nebo vrozená absence).
  2. Velikost zadní části lebeční fossy se zvětšuje.
  3. Atrofie mozečkových hemisfér.
  4. Objevují se cystické útvary, včetně píštělí.
  5. Hydrocefalus různého stupně.

Všechny tyto první příznaky jsou během fetálního ultrazvuku dokonale viditelné. Proto je pro těhotné ženy tak důležité podstoupit všechny testy a vyšetření včas..

Dandy-Walkerův syndrom u dětí

A priori, Dandy-Walkerův syndrom je považován přesně za dětskou chorobu. Naštěstí je to poměrně vzácné (pouze jeden případ z 25 000 novorozenců). Jeho příznaky lze vidět i v děloze, ale pokud to z nějakého důvodu nebylo provedeno, u dětí s tímto onemocněním se s věkem vyvinou poměrně silné a závažné komplikace..

Postupem času se objeví znatelné cerebelární příznaky. U starších dětí začíná být narušena koordinace pohybů, takže je pro ně docela obtížné se pohybovat a chodit (někdy dokonce nemožné). Hlavním příznakem je těžká mentální retardace, kterou je téměř nemožné vyléčit. Objevují se také související problémy: onemocnění ledvin, srdeční choroby, abnormální vývoj prstů, obličeje, rukou, špatný zrak.

Dandy-Walkerův syndrom u dospělých

Dandy-Walkerův syndrom je anatomická a klinická varianta začarovaného hydrocefalu. Toto onemocnění je charakterizováno atrézií otvorů v mozku a expanzí komor (třetí a čtvrtá).

Navzdory skutečnosti, že tato patologie je považována za vrozenou, ve velmi vzácných případech se její první příznaky začínají objevovat v raném dětství (čtyři roky) nebo dokonce později. Po dlouhou dobu neexistují žádné příznaky této vrozené vady. K dekompenzaci někdy dochází pouze u dětí školního věku nebo dospívajících. Výjimečné případy jsou, když se u dospělých objeví první příznaky Dandy-Walkerova syndromu..

Mezi hlavní příznaky onemocnění u dospělých patří:

  1. Velikost hlavy se postupně zvyšuje.
  2. Kosti zadní části hlavy začínají vyčnívat: zdá se, že vyčnívají.
  3. Koordinace pohybů je vážně narušena, objevují se fuzzy a rozsáhlé pohyby.
  4. Nystagmus se vyvíjí, což se projevuje oscilačními pohyby očí ze strany na stranu.
  5. Časté záchvaty se záchvaty.
  6. Svalový tonus je značně zvýšen (někdy až spasticita). Svaly jsou v neustálém napětí.
  7. Vývoj mentálního postižení, který se projevuje tím, že člověk neuznává příbuzné, s obtížemi čte a rozlišuje dopisy, neumí psát.

Dandy Walkerův syndrom během těhotenství

Zpravidla lze pomocí ultrazvukového vyšetření Dandy-Walkerův syndrom pozorovat již od 18-20 týdnů těhotenství. Během tohoto období může být patrná úplná nebo částečná ageneze cerebelárního červa. Ve velmi vzácných případech je prenatální diagnostika tohoto onemocnění možná dříve..

DANDY-WALKEROVÝ SYNDROM

DANDY-WALKEROVÝ SYNDROM

Diagnostická opatření

Hlavním úkolem lékaře je provést prenatální diagnostiku patologie. Ultrazvukové vyšetření plodu umožňuje podezření na onemocnění a diferenciální diagnostiku s dalšími vrozenými anomáliemi (Edwardsův syndrom atd.). Potvrzená diagnóza je indikací k ukončení těhotenství se souhlasem ženy. Po narození dítěte se diagnostická opatření provádějí podle konkrétního algoritmu:

  1. Shromažďování stávajících stížností a externí vyšetření dítěte. Specialista detekuje anomálie ve struktuře kostí lebky, zvětšení velikosti fontanel a hlavy, stejně jako neurologické příznaky. Posledně jmenovanou představuje hypertonicita svalů a jemné motorické poruchy.
  2. Při rozhovoru s rodiči jsou identifikovány rizikové faktory pro rozvoj patologie - infekční nemoci přenášené během těhotenství, alkoholismus, drogová závislost atd..
  3. Provádí se ultrazvuk struktur centrálního nervového systému a vnitřních orgánů. Vyšetření vám umožní identifikovat vývojové abnormality a určit taktiku jejich léčby.
  4. K vyšetření stavu vnitřních orgánů se používá počítačová tomografie nebo magnetická rezonance. Metody nahrazují ultrazvuk, protože mají pro lékaře větší diagnostickou hodnotu.
  5. Konzultace s pediatrem, neurologem, kardiologem, oftalmologem a dalšími odborníky, pokud jsou indikováni.

Výsledky provedených studií by měl interpretovat pouze lékař. Nesprávná diagnóza je příčinou progrese poruch mozku a vnitřních orgánů, což vede k závažným komplikacím.

Projevy nemoci

Příznaky Dandy-Walkerova syndromu jsou různé. Je možný jak prakticky normální vývoj dítěte po narození, tak hrubé neurologické změny, které vedou k těžkému postižení nebo dokonce ke smrti. Podle některých zpráv dochází k normálnímu vývoji inteligence u poloviny případů izolované vady, je dokonce možné, že se syndrom náhodně zjistí během vyšetření dospělých..

děti s Dandy-Walkerovým syndromem

Intrauterinní průběh patologie je určen stupněm poškození mozku, zvýšením hydrocefalu a přítomností dalších malformací. Prognóza je výrazně horší, pokud je syndrom diagnostikován před narozením. S hlubokými poruchami ve formování mozku se mezi jinými projevy dostává do popředí hydrocefalický syndrom:

  1. Zvětšený průměr hlavy;
  2. Vypouklá fontanela.

Ke zvětšení průměru lebky dochází hlavně kvůli týlní oblasti, ve které se tvoří cysta, což způsobuje ztenčení a roztažení kostní báze. U těžkého hydrocefalusu hlava dítěte aktivně roste během prvních dvou měsíců, paralelně dochází k divergenci švů mezi kostmi vpředu nebo vzadu. Kromě toho se vyznačují:

  • Zvýšená nervová vzrušivost (reflexy);
  • Okulomotorické poruchy - nystagmus, strabismus;
  • Záchvaty zástavy dýchání;
  • Paréza lícního nervu.

Příznaky cerebelárních poruch u novorozenců nelze detekovat a dokonce ani závažná porucha tvorby cerebelárních struktur nemusí vždy způsobovat významné známky ataxie (poruchy hybnosti), což je zaznamenáno pouze u třetiny pacientů.

Mnohem častěji než pohybové poruchy se vyskytují poruchy duševní činnosti, inteligence, které se projevují na pozadí obecné motorické „trapnosti“. U 25% pacientů s hypoplastickým mozečkem existují známky autismu, v souvislosti s nimiž se odborníci snaží najít vztah mezi změnami v mozečku a autismem u dětí.

Děti s hydrocefalem v raném věku jsou neklidné, špatně spí, charakterizované monotónním výkřikem, zvýšenými reflexy, plovoucími pohyby očí a jejich převracením, závažností cév rohovky, znatelnou subkutánní žilní sítí, jak hlava roste. Spontánní motorická aktivita novorozenců může být oslabena, kvůli svalové hypertonicitě jsou možné křeče a tetraparéza.

Ve vyšším věku je patrné zpoždění v duševním a intelektuálním vývoji, děti se nemohou učit, rychle se unavit, špatně absorbovat nové informace, což extrémně ztěžuje adaptační proces. V závažných případech je vzdělávání zcela nemožné, a proto dítě potřebuje neustálou pomoc zvenčí, péči a zvážení otázky zdravotního postižení.

Vývoj motoru je znatelně zpomalen. U těžkých forem anomálií se děti nemohou naučit převrátit, plazit se, sednout si a chodit včas, nespouštějí oči z hraček, rychle se unavují a často plačou. Možná podvýživa s podvýživou, obecné snížení imunity, časté infekční nemoci.

Kombinace poruchy nervového systému s dalšími anomáliemi ve vývoji orgánů předisponuje k závažným komplikacím, včetně nejen mozkové dysfunkce, demence, konvulzivního syndromu, ale také srdečního selhání, tendence k pneumonii se srdečními vadami, chronického selhání ledvin a uremie s vrozenou polycystickou chorobou, která zhoršuje fenomén mozkového edému a může způsobit smrt pacienta.

U těžkého okluzivního hydrocefalu může dojít k úmrtí v raném dětství na mozkový edém, fatální arytmie, zástavu dýchání spojenou s kompresí struktur mozkového kmene, těžkou pneumonii a další infekční komplikace.

U dospělých je možné postupné zvyšování hydrocefalu s kranialgií, sníženou pamětí a pozorností, podrážděností, sklonem k depresím, ranní nevolností a zvracením ve výšce bolesti hlavy. V závažných případech se vyskytuje konvulzivní syndrom. Možné problémy s koordinací a prováděním malých pohybů, nejistota při chůzi, poruchy zraku.

Je možné zlepšit stav dítěte

Léčba onemocnění je ve většině případů zcela zbytečná. Ke zmírnění příznaků se používají všechny terapeutické postupy. Patologie se u každého dítěte liší v různém stupni závažnosti a dříve či později povede ke smrti pacienta.

V závažných případech děti umírají v prvních měsících po narození. Pokud jsou poruchy slučitelné se životem, nastávají vážné potíže s fyziologickým a psychologickým vývojem dítěte. Pomocí léčby nelze vyloučit mentální retardaci a poruchy hybnosti, dítě nebude moci samo sedět a stát. IQ je nízké a neexistuje způsob, jak to napravit.

Pokud kapka mozku postupuje, pak se chirurgická léčba provádí formou bypassu čtvrté komory. Během operace je odtok mozkomíšního moku normalizován a tlak uvnitř lebky klesá.

Pokud má dítě stále onemocnění ledvin, srdeční vady a jiná onemocnění, měla by být předepsána vhodná léčba.

Pokud byla patologie zjištěna během období porodu, doporučuje se ženě provést umělé ukončení těhotenství.

Klíčové vlastnosti

Nemoc je klasifikována podle stupně selhání vývoje cerebelárních struktur. Na základě toho se rozlišují úplné a neúplné formy onemocnění..

Projevy onemocnění u novorozenců a dospělých dětí jsou různé. První příznaky, které může odborník vidět na ultrazvukovém vyšetření i v prenatálním období, zahrnují:

  • Velikost IV komory neodpovídá normě po dobu těhotenství - je významně zvýšena.
  • Rozvinutý mozeček.
  • Přítomnost dutiny lebeční vyplněné tekutinou - cysty.

Tyto příznaky dávají lékaři důvod k domněnce o přítomnosti popsaného onemocnění. Diagnóza je potvrzena kombinací vnitřních a vnějších projevů:

  • Neproporce lebky dítěte. Hlava se zdá být nepřiměřeně velká.
  • Craniotabes, ve kterých se ploché lebeční kosti v oblasti fontanelu ztenčují, dochází ke změkčení kostní tkáně.
  • Týlní kost ztrácí svůj správný tvar.
  • Zvětšené fontanely.
  • Slabost křiku.
  • Hydrocefalus - akumulace tekutiny způsobená porušením jejího odtoku z komor mozku.
  • Poškozené čelisti, turbíny.
  • Nystagmus - mimovolní oscilační pohyby očních bulvy.
  • Nekontrolované křečové kontrakce svalů paží a nohou.
  • Syndaktylie - fúze digitálních falangů horních a dolních končetin.
  • Konstantní flexe končetin v důsledku svalového napětí (spastická tetraparéza).
  • Poruchy motility.
  • Neklidné chování.

U dětí ve věku od jednoho roku se patologie projevuje záchvaty bolesti hlavy, nevolnosti a zvracení, podrážděnosti, poruchy koordinace pohybů, problémů se zrakem, mentálního a intelektuálního zpoždění.

Toto onemocnění je často doprovázeno srdečními vadami, onemocněním ledvin, abnormalitami ve vývoji kostí obličeje.

Léčba

Pokud pacient nemá hydrocefalus a není nutný žádný lékařský zákrok, pouze dynamické sledování pediatrem, neuropatologem, neurochirurgem.

Léčba klinických příznaků u Walkerova syndromu je paliativní a je zaměřena pouze na zmírnění příznaků a pokud možno zpomalení vývoje dynamiky mozkomíšního moku. Nemoc je nevyléčitelná. Pacienti mají obvykle zkrat nebo ventriculostomii.

Předpovědi

Bohužel ve většině případů je prognóza života nepříznivá, a to navzdory skutečnosti, že v přibližně 50% případů jsou klinické příznaky minimální. Tito pacienti vyžadují neustálou zvláštní péči a pozornost. Díky výrazné klinice vede mozková dysfunkce a zvyšující se hypertenze ke smrti pacienta.

Ohodnoťte tento článek:

Celkový počet hlasů: 181

Etiologie a patogeneze

Příčiny syndromu nejsou v současné době známy. Existuje několik lékařských předpokladů týkajících se etiologických faktorů onemocnění. Jedna z teorií hovoří o primárním nedostatečném rozvoji struktur mozku, druhá o zvýšené sekreci mozkomíšního moku během embryogeneze. Všechny ostatní etiopatogenetické hypotézy jsou méně populární a nepravděpodobné..

Tvorba malformací Dandy-Walkera je spojena s přítomností následujících patologií:

  • Syringomyelia,
  • Nedostatek corpus callosum,
  • Mozková patologie,
  • Infekce nebo okluze mozkomíšních kanálků,
  • Abnormální zvětšení komor mozku,
  • Cysty a nádory.

Komprese mozkových struktur vede k neurologické dysfunkci. Lebka je zvětšena v týlní a čelní rovině. V prvních dvou měsících života roste obvod hlavy nejintenzivněji. U novorozenců dochází k divergenci stehů na lebce a řídnutí kostí.

Faktory přispívající k rozvoji syndromu zahrnují negativní dopad vnějšího prostředí na tělo těhotné ženy a také existující chronická onemocnění. Nejběžnější provokující faktory:

  1. Virová infekce - herpes viry, zarděnky, spalničky, cytomegalovirus,
  2. Špatné návyky,
  3. Závislost,
  4. Diabetes mellitus a další metabolické poruchy,
  5. Autoimunitní onemocnění,
  6. Ionizující radiace,
  7. Užívání antibiotik,
  8. Nitroděložní trauma.

Tyto faktory jsou nejnebezpečnější v prvním trimestru těhotenství, kdy se aktivně vyvíjí centrální nervový systém plodu. Ve všech ostatních případech je příčinou syndromu dědičná predispozice. Pokud má jeden z rodičů syndrom, riziko jeho rozvoje u dítěte je velmi vysoké.

Patogenetické odkazy anomálie Dandy-Walkera:

  • Porušení vývoje mozkomíšního moku,
  • Patologická akumulace mozkomíšního moku v komorách mozku,
  • CSF komprese oblastí mozku,
  • Intrakraniální hypertenze,
  • Poškození jader hlavových nervů,
  • Výskyt klinických příznaků,
  • Tvorba cystických dutin v mozku obsahující CSF,
  • Zvětšení dutiny,
  • Deformace lebky,
  • Ještě větší komprese mozkových struktur,
  • Zhoršený vývoj mozku,
  • Ztráta funkčnosti orgánů.

Co se stane s mozkem u Dandy-Walkerova syndromu

Anatomicky klasická varianta malformace zadní fossy zahrnuje:

  1. Hydrocefalický syndrom různé závažnosti;
  2. Cystická dutina v zadní části lebky se zvětšenou čtvrtou komorou mozku;
  3. Absence nebo nedostatečný rozvoj cerebelárního červa, nedostatečný rozvoj jeho hemisfér.

Cerebelární červ je struktura umístěná mezi jeho polovinami a nesoucí vodivá nervová vlákna. S anomálií Dandy-Walkera to může být reprezentováno malou mezerou nebo širokým prostorem mezi hemisférami orgánu. Při neúplné nepřítomnosti červa se štěrbinovitá expanze vytvoří pouze v dolní části. Na pozadí patologie tohoto oddělení je pozorován nedostatečný vývoj cerebelárních hemisfér..

Povinnou součástí syndromu je cystická dutina v zadní části lebky, která komunikuje s komorovým systémem nebo je uzavřená a pochází ze čtvrté komory. Přebytek mozkomíšního moku a hydrocefalický syndrom jsou spojeny s nedostatečným rozvojem otvorů v této části mozku (Lyushka a Magendie), které zajišťují odtok tekutiny. V případě částečné komunikace komorové cysty se subarachnoidálním prostorem bude tento nazýván otevřeným, jinak je cysta považována za uzavřenou.

Cysta čtvrté mozkové komory se může spontánně otevřít do 3. komory nebo subarachnoidálního prostoru. V tomto případě budou příznaky okluze mozkomíšního moku poněkud oslabeny. Závažnost hydrocefalického syndromu je různá - od mírné expanze komorového systému po vysoký stupeň okluzivního hydrocefalusu bez možnosti cirkulace mozkomíšního moku.

Mnoho odborníků poznamenává, že většina dětí s Dandy-Walkerovým syndromem nemá hydrocefalus jako takový při narození, ale během prvních několika měsíců života se tvoří a roste progresivně, proto absence hydrocefalického syndromu bezprostředně po porodu za přítomnosti intrauterinně diagnostikované patologie není důvodem revize diagnózy as tím spojené neopodstatněné naděje.

Ve více než polovině případů Dandy-Walkerova syndromu u dětí jsou kromě popsaných strukturálních abnormalit zjištěny i další mozkové defekty - nedostatečný rozvoj nebo absence corpus callosum, mozkové cysty, nedostatečný rozvoj nebo absence vývinů, posun šedé hmoty ve vztahu k její správné lokalizaci, což dále zhoršuje průběh a bez té těžké patologie.

Podle údajů MRI bylo identifikováno několik typů Dandy-Walkerova syndromu:

  • Klasický typ anomálie - zadní lebeční fossa je rozšířená, čtvrtá komora je cysticky pozměněna, cerebelární červ je částečně nebo úplně nevyvinutý, jeho hemisféry jsou hypoplastické a tentorium je vyšší než obvykle, komorový systém nekomunikuje s subarachnoidálním prostorem, jsou pozorovány cysty mozku a absence corpus callosum téměř všichni pacienti mají hydrocefalus, je možná komprese kmenových struktur. Vada se klinicky projevuje od narození a má špatnou prognózu.
  • Varianta Dandy-Walker - morfologické znaky jsou méně výrazné než v klasické formě, spodní část mozečkové vermis je hypoplastická, komory komunikují s cystou a CSF prostory, což zajišťuje odtok mozkomíšního moku, proto je hydrocefalus zřídka pozorován. Zadní lebeční fossa má normální velikost, kmenové struktury nejsou stlačené.
  • Blakeova kapesní cysta je expanzí komorového systému s hydrocefalickým syndromem, cysta je umístěna pod nebo za mozečkem, červ je relativně dobře vyvinutý. Čtvrtá komora je rozšířená, ale nekomunikuje s okcipitální cisternou CSF.
  • Mega cisterna magna - varianta ohniskové expanze subarachnoidálního prostoru v zadní a dolní části zadní fossy lebky se zvýšením objemu okcipitální cisterny, která komunikuje se čtvrtou komorou a subarachnoidálním prostorem.

Detekce a diagnostika nemocí

V první fázi lékař vyšetřuje pacienta a shromažďuje anamnézu pro stanovení správné diagnózy. Tento postup probíhá v případě, že projevy onemocnění byly zaznamenány až po narození..

Druhá fáze zahrnuje neurologické vyšetření. Na něm lékař zjistí, že pacient má časté mimovolní pohyby očí v různých směrech (nystagmus), dítě má vyčnívající fontanelu. Svalový tonus lze snížit a hlava má rozměry neobvyklé pro daný věk (je větší).

Ultrazvuková procedura vám umožňuje identifikovat příznaky onemocnění u dítěte v děloze. Metoda je také dobrá v pozdějších stádiích vývoje onemocnění, kdy je nutné vyšetřit srdce na vady..

Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) je spolehlivá metoda, která umožňuje diagnostiku s vysokou mírou přesnosti. Výzkum odhaluje:

  • přítomnost cystických novotvarů v lebeční fosse;
  • abnormální vývoj malého mozku;
  • expanze čtvrté komory;
  • kapka mozku.

Někdy je pro úplnost klinického obrazu nutná konzultace s genetikem a neurochirurgem.

Léčebné přístupy

Úplné zotavení je nemožné. Terapie může prodloužit průměrnou délku života a zabránit rozvoji komplikací onemocnění. Zahrnuje konzervativní metody a chirurgické zákroky.

Operace jsou zaměřeny na obnovení odtoku mozkomíšního moku. Za tímto účelem lékaři provádějí bypass - vytvářejí další cesty pro mozkomíšní mok. Intervence ve čtvrté komoře mozku také snižuje příznaky hydrocefalu. Kromě toho se provádějí operace srdečních vad, ledvin a dalších vnitřních orgánů..

Toto onemocnění lze detekovat u plodu nebo novorozence

Léčba lékem eliminuje hlavní projevy onemocnění. Celková předpověď se nemění. Při výrazné svalové hypertonii jsou předepsány léky na její snížení. Lékař může navíc předepsat další léky:

  • kortikosteroidní hormony - snižují množství vytvořeného mozkomíšního moku;
  • léky, které dilatují krevní cévy, snižují intrakraniální tlak zlepšením odtoku mozkomíšního moku;
  • diuretika;
  • beta-blokátory snižují otoky nervové tkáně a intrakraniální tlak.

Podpůrná terapie znamená:

  • léky proti bolesti ze skupiny nesteroidních léků, které snižují závažnost bolesti na pozadí intrakraniální hypertenze;
  • aminokyselinové látky, které zlepšují metabolické procesy v nervových buňkách a chrání je před poškozením;
  • sedativa používaná ke zvýšení dráždivosti a hyperaktivity dítěte.

Pokud má pacient souběžné léze vnitřních orgánů, lékař zvolí prostředky ke snížení jejich příznaků.

V terapii se používají nedrogové přístupy: terapeutická masáž a tělesná výchova, stejně jako vodní procedury. Tyto metody normalizují svalový tonus, zmírňují svalové křeče a snižují závažnost bolesti..

Příznaky nemoci

Podobné onemocnění ve vývoji dítěte se určuje, když se na začátku těhotenství provede ultrazvuk. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou viditelné již do 20. týdne. Hlavním důkazem výskytu patologie jsou nejrůznější ukazatele indikující lézi v mozku: cystická formace ve fosse lebky je jasně viditelná, mozeček je špatně vyvinutý, 4. komora je příliš zvětšena. Kromě toho jsou ultrazvukové indikátory výraznější při vývoji plodu..

V budoucnu si můžete všimnout tvorby rozštěpů v oblasti tvrdého patra a rtů, abnormální tvorbu ledvinového systému a defektů. V případě, že z nějakého důvodu nebylo u těhotné ženy provedeno ultrazvukové vyšetření, lze příznaky syndromu vidět pouhým okem po narození novorozence. Kvůli vysokému nitrolebnímu tlaku je takové dítě často velmi neklidné. Vyvíjí hydrocefalus se svalovým křečem a nystagmem. Někdy mohou příznaky hydrocefalusu chybět.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku těchto příznaků:

  • Atrézie (nadměrný růst nebo přirozený nedostatek) děr Magendie a Luschka;
  • Expanze objemů zadní fossy lebky;
  • Umírání mozečkových hemisfér;
  • Vzhled cystické formace a píštěle;
  • Hydrocefalus v různých fázích.

Tato symptomatologie je jasně viditelná během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité, aby nastávající matka pravidelně prováděla výzkum a testy..

U dětí

Podobná nemoc je považována za dětství. Toto onemocnění se projevuje zřídka, jeho příznaky jsou patrné při tvorbě plodu během ultrazvukového vyšetření. Pokud z nějakého důvodu nebylo vyšetření provedeno, je to pro dítě plné poměrně závažných komplikací..

V budoucnu se objeví znatelné cerebelární příznaky. U starších dětí dochází k poruše motorické koordinace, z tohoto důvodu mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích dokonce vůbec neví, jak to udělat). Hlavním příznakem je téměř nevyléčitelná zaostalost v intelektuálním vývoji. Můžete si také všimnout vývoje souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečního systému, nesprávná tvorba prstů, obličeje a rukou, stejně jako zhoršená zraková funkce.

U dospělých

Toto onemocnění je klinickou a anatomickou variantou nepravidelného vodnatelnosti. Patologie je charakterizována takovými příznaky, jako je atrézie otvorů v mozku a zvýšení objemů 3. a 4. komory.

Ačkoli je taková anomálie považována za přirozenou, někdy se začíná objevovat u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se žádné známky tohoto onemocnění neobjevují. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo v dospívání. V nejvzácnějších situacích se mohou počáteční ukazatele onemocnění objevit u dospělého..

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

  • Postupné zvyšování objemu hlavy;
  • Těžká porucha motorické koordinace, výskyt nepřesných a širokých pohybů;
  • Tvorba nystagmu, projevující se řasinkatým pohybem z jedné strany na druhou;
  • Tvorba častých křečových záchvatů;
  • Silně zvýšený svalový tonus (někdy se objevuje spasticita). Svaly jsou neustále napnuté.
  • Rozvíjí se mentální postižení, projevující se neschopností rozpoznávat příbuzné, obtížným čtením a rozdílem mezi písmeny, neschopností psát cokoli.

Léčba malformací Dandy Walker

Každá forma anomálie je charakterizována určitým stupněm závažnosti. Novorozenci s těžkou poruchou mají malou šanci na přežití. V případě, že je vada slučitelná s životem kojence, je její duševní vývoj spojen s velkými problémy. Každý rodič, který slyší takovou diagnózu, by měl být připraven na to, že jeho dítě navždy zůstane s nízkou úrovní inteligence. V tomto případě nemůže pomoci žádné nápravné školení. Přesnou předpověď je téměř nemožné, ale pravděpodobnost úmrtí je extrémně vysoká..

Léčba anomálie a naděje na úplné uzdravení je navíc prakticky zbytečné. Pokud se kapka mozku zvýší, lékař naplánuje chirurgickou léčbu. Snížení tlaku uvnitř lebky je dosaženo obcházením čtvrté mozkové komory.

Celá post-diagnostická terapie se zaměřuje na zvládání symptomů. Poruchy pohybu a mentální retardace znemožňují základní nezávislé činnosti dítěte - pacient nemůže sedět, stát, natož chodit.

Vzhledem k tomu, že anomálie je doprovázena poruchami v práci jiných orgánů, měla by se terapeutická opatření řídit možnými problémy se srdcem a ledvinami. Patologické změny v obličeji také vyžadují zvláštní pozornost. V takovém případě se neobejdete bez kvalifikované lékařské péče..

Pokud je u dítěte v děloze zjištěna anomálie, stojí rodiče před obtížnou otázkou: ukončit těhotenství nebo souhlasit s porodem

Je důležité si uvědomit, že dítě bude odsouzeno k tomu, aby celý život trpělo nevyléčitelnou chorobou.

Chirurgický zákrok je spojen s rizikem komplikací, ale to je jediný způsob, jak ulevit pacientovi od rostoucích příznaků, snížit hladinu tekutiny akumulované v komorách a normalizovat její odtok. Bypass vytváří umělý kanál, kterým přebytečná mozkomíšní tekutina proudí do břišní nebo hrudní dutiny.

Pro Více Informací O Migréně

Ztráty Paměť

Cévní Onemocnění